良性腫瘍の原因[論文23件の分析]

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原文の要約

主要な研究結果

子宮筋腫は、女性で最も一般的な良性腫瘍であり、高頻度に見られるものの、原因は不明です。 14 の研究では、メチレンテトラヒドロフォレートレダクターゼ (MTHFR) C677T 多型と子宮筋腫の関連を調査しました。

下垂体腺腫は、機能的な特徴が異なる良性腫瘍であり、患者に大きな影響を与える可能性があります。 23 の研究では、下垂体腫瘍形成における遺伝的感受性の役割について調べました。

結節性硬化症 (TSC) は、脳や他の重要な臓器に複数の良性腫瘍を引き起こす、まれな常染色体優性遺伝疾患です。 15 の研究では、結節性硬化症に関連するリンパ管平滑筋腫症 (LMA) の遅発診断における低ナトリウム血症の重要性を強調しました。

妊娠中または産後期の新たな発作は重大な意味を持ち、さまざまな病態を意味します。 10 の研究では、妊娠中または産後期の脳腫瘍による発作のまれな症例を報告しました。

線維芽細胞活性化タンパク質 (FAP) は、ジペプチジルペプチダーゼ 4 (DPP4) ファミリーに分類されるセリンプロテアーゼです。 16 の研究では、FAPI PET/CT 画像における非腫瘍性偶発的な取り込みについて説明しました。

前立腺がん (PC) は、男性の健康に対する深刻な脅威です。 20 の研究では、サウジアラビアのアシルにおける前立腺がんの有病率と特徴を調査しました。

前庭神経鞘腫 (VS) は、聴神経 VIII から発生する良性腫瘍であり、すべての頭蓋内腫瘍の 8% から 10% を占め、小脳橋角の最も一般的な腫瘍です。 3 の研究では、放射線抵抗性を克服するための前庭神経鞘腫の放射線生物学について調査しました。

膵頭部切除術 (PD) 後の代謝機能不全は、膵頭部切除が長期的な生存につながる可能性がある場合に考慮する必要があります。 12 の研究では、十二指腸切除がホイップル手術後に長期的な内分泌および外分泌機能不全を引き起こす可能性について調査しました。

血管脂肪腫は比較的まれな良性腫瘍です。 18 の研究では、出血性脊髄硬膜外血管脂肪腫の症例を報告しました。

脂肪腫は一般的な良性腫瘍です。 6 の研究では、腕神経叢脂肪腫の症例シリーズと文献レビューを行いました。

神経鞘腫は神経鞘から発生するまれな良性腫瘍であり、表在組織、深部組織 (中枢神経系を含む)、消化器系など、幅広い解剖学的分布を示します。 1 の研究では、坐骨神経の神経鞘腫による関節外膝痛の症例を報告しました。

結節性硬化症 (TSC) は、TSC1 または TSC2 遺伝子のいずれかの変異によって引き起こされる常染色体優性遺伝疾患です。 5 の研究では、結節性硬化症複合体 (TSC) における独自の腎嚢胞形成メカニズムについて調査しました。

米国における心膜液貯留の発生率は約 3.4% です。 2 の研究では、心膜液貯留のそれほど一般的ではない原因である胸腺がんの症例を報告しました。

結節性硬化症複合体 (TSC) は、腎臓に重大な嚢胞性および固形腫瘍疾患を引き起こす腫瘍素因症候群です。 11 の研究では、結節性硬化症複合体における腎臓の症状について調査しました。

子宮筋腫は、最も一般的な良性腫瘍の 1 つであり、女性の生殖年齢期に罹患率を引き起こします。 21 の研究では、子宮筋腫の発症におけるエストロゲン受容体およびプロゲステロン受容体遺伝子多型の影響を分析しました。

造影剤増強マンモグラフィー (CEM) は、乳がんの検出を向上させるために静脈内造影剤を使用する比較的新しい乳房画像診断法です。 9 の研究では、造影剤増強マンモグラフィーにおける偽陽性と偽陰性の原因について調査しました。

脳室下巨大細胞星細胞腫 (SEGA) は、結節性硬化症複合体 (TSC) と最も頻繁に関連する組織学的に良性の腫瘍です。 22 の研究では、脳室下巨大細胞星細胞腫に関連する高タンパク質血症によるシャントの失敗と非閉塞性水頭症の症例を報告しました。

表皮嚢胞は、若年または中年成人によく見られる皮膚の良性腫瘍です。 17 の研究では、表皮嚢胞の治療におけるプラズマ切除療法について説明しました。

腸重積は、腸の近位部が遠位部へ滑り込む現象です。 13 の研究では、大腸の平滑筋腫による不可解な回盲部重積の症例を報告しました。

本研究は、イランのシラーズにおけるすべての扁桃摘出検体を病理検査に送る必要があるかどうかを調査し、さらに悪性腫瘍、コスト削減、原因、およびすべての検体を送るのを防ぐ方法を調べました。 19

子宮筋腫 (筋腫および子宮の良性腫瘍) やケロイド (隆起した傷跡) などの疾患は、共通の病因を共有している可能性があります。 4

結節性硬化症複合体 (TSC) は、mTORC1 経路の過剰活性化によって引き起こされる優性遺伝性疾患であり、脳を含むハマルトムと良性腫瘍の発症を特徴としています。 8 の研究では、結節性硬化症複合体に関連する中枢神経系の異常が、mTORC1 と Akt の過剰活性化に依存していることを明らかにしました。

お尻の痛みを診断することは、複雑な解剖学的構造と複数の原因があるため、困難です。 7 の研究では、長期間続くお尻の痛みを引き起こした左殿筋神経腫の症例について説明しました。

原因の理由

良性腫瘍の原因は様々であり、遺伝的要因、環境要因、ライフスタイル要因など、複数の要因が関与していると考えられています。

一般的な原因

遺伝的要因

遺伝的要因は、結節性硬化症、多発性内分泌腫瘍症、カーニー複合体など、いくつかの症候群において良性腫瘍の発症に重要な役割を果たします。 23 , 15 , 5

環境要因

環境要因は、食品中の化学物質、放射線、ウイルスなどの要因が良性腫瘍の発症に影響を与える可能性があります。これらの要因は、細胞のDNAを損傷させ、細胞の増殖を制御する遺伝子の変異を引き起こす可能性があります。

ライフスタイル要因

喫煙、飲酒、肥満などのライフスタイル要因は、良性腫瘍のリスクを高める可能性があります。これらの要因は、細胞の成長と発達を調節するホルモンや他の物質のレベルに影響を与える可能性があります。

ホルモン

ホルモンは、子宮筋腫などの特定の種類の良性腫瘍の発症に影響を与える可能性があります。 21

原因の対策

遺伝的要因

遺伝的要因による良性腫瘍の予防は困難ですが、遺伝子検査によってリスクを評価し、早期発見と治療につなげることが可能です。 23

環境要因

環境要因による良性腫瘍の予防には、食品中の化学物質や放射線への暴露を避けることが重要です。

ライフスタイル要因

ライフスタイル要因による良性腫瘍のリスクを減らすために、禁煙、節酒、体重管理など、健康的なライフスタイルを心がける必要があります。

ホルモン

ホルモンによる良性腫瘍の発症は、ホルモン療法によって抑制できる場合があります。 21

研究間の比較

研究の共通点

多くの研究では、良性腫瘍の原因が遺伝的要因、環境要因、ライフスタイル要因など、複数の要因が複雑に絡み合っていることを示唆しています。 23 , 15 , 5 , 21

研究の相違点

各研究では、特定の種類の良性腫瘍に焦点を当てており、原因となる要因やメカニズムには差異が見られます。例えば、子宮筋腫はホルモンの影響を受けやすい一方で、結節性硬化症は遺伝子の変異によって引き起こされます。 14 , 11 , 21

実生活への応用について注意点

良性腫瘍の予防には、遺伝的要因、環境要因、ライフスタイル要因など、複数の要因を考慮する必要があります。遺伝子検査によってリスクを評価し、健康的なライフスタイルを心がけることが重要です。 23 , 15 , 5 , 21

現在の研究の限界点

良性腫瘍の原因は複雑であり、すべての要因が明らかになっているわけではありません。さらなる研究が必要とされています。 23 , 15 , 5 , 21

今後必要とされる研究の方向性

良性腫瘍の予防と治療のための新しい治療法や薬剤の開発が求められます。 23 , 15 , 5 , 21

結論

良性腫瘍は、様々な原因によって引き起こされる可能性があり、遺伝的要因、環境要因、ライフスタイル要因など、複数の要因が関与していると考えられています。 23 , 15 , 5 , 21 これらの要因を理解し、予防対策を講じることが、良性腫瘍のリスクを減らすために重要です。

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23件の文献分析

ポジティブな内容

中立

ネガティブな内容

論文タイプ

ランダム化比較試験0

メタアナリシス1

システマティックレビュー1

レビュー8

ジャーナル論文16

坐骨神経のシュワン細胞腫が、関節外膝痛の原因となる：症例報告と文献レビュー

著者: NkosiCollen Sandile, ChaukeNyiko Zakaria

原題: Schwannoma of the Sciatic Nerve as a Cause of Extra-articular Knee Pain: Case Report and Literature Review.

症状の改善

60歳の男性が左膝の痛みと足の神経学的欠損を訴えて受診した。彼は膝周囲のシュワン腫と診断され、これはまれな非関節性膝痛の原因である。

原文 : 英語

胸腺癌：それほど無害ではない心膜液貯留の原因

著者: WhitingAdrian, ReyesJonathan Vincent M, AhmadSaad, SayeghMark N, AlmasTalal, SongDavid

原題: Thymic cancer: A not-so-indolent cause of pericardial effusion.

心膜 effusion

悪性腫瘍

心膜液貯留は、しばしば良性腫瘍によって引き起こされますが、悪性腫瘍を過小評価すべきではありません。この症例報告は、心膜液貯留と胸腺腫を呈した41歳の男性を記述しており、ケラチン化する扁平上皮癌と診断されました。この症例は、心膜液貯留の潜在的な原因に関する理解を深めています。

原文 : 英語

放射線抵抗性を克服するための、前庭神経鞘腫の放射線生物学の理解

著者: ThielhelmTorin P, GoncalvesStefania, WelfordScott M, MellonEric A, CohenErin R, NourbakhshAida, Fernandez-ValleCristina, TelischiFred, IvanMichael E, DinhChristine T

原題: Understanding the Radiobiology of Vestibular Schwannomas to Overcome Radiation Resistance.

VS治療

放射線抵抗性VS

前庭神経鞘腫(VS)は、第VIII脳神経に影響を与える良性腫瘍です。VSの一般的な治療法は放射線療法ですが、一部の腫瘍は放射線抵抗性があり、成長を続けます。本レビューは、VS放射線生物学の現在の知識とその臨床的結果への影響をまとめたものです。

原文 : 英語

子宮筋腫とケロイド線維症の起源：線維増殖性疾患のミニレビュー

著者: HamptonGabrielle, KimJeewoo, EdwardsTodd L, HellwegeJacklyn N, Velez EdwardsDigna R

原題: Uterine leiomyomata and keloids fibrosis origins: a mini-review of fibroproliferative diseases.

線維増殖性疾患の理解

線維増殖性疾患の有病率

本ミニレビューは、子宮筋腫やケロイドなど、線維増殖性疾患の進化的な起源と原因を探っている。これらの疾患は、過剰な結合組織の成長を特徴とし、共通の遺伝的および環境的リスク因子を共有している。本レビューでは、アフリカ系の人々におけるこれらの疾患の有病率の増加は、回虫感染に対する保護を提供する線維化促進遺伝子の選択に関連している可能性があると提案している。

原文 : 英語

すべての腎臓の嚢胞が同じように作られるわけではない：結節性硬化症複合体（TSC）における、独特の腎嚢胞形成メカニズム

著者: SoleimaniManoocher

原題: Not all kidney cysts are created equal: a distinct renal cystogenic mechanism in tuberous sclerosis complex (TSC).

腎不全

腎嚢胞

結節性硬化症（TSC）は、腎嚢胞形成を引き起こす遺伝性疾患である。このレビューは、TSC腎嚢胞形成におけるFOXI1とA-IC細胞の役割について議論し、この新しいメカニズムに基づいた標的療法の可能性を強調している。

原文 : 英語

腕神経叢の脂肪腫：症例シリーズと文献レビュー

著者: GrafAlexander, YangKai, KingDavid, DzwierzynskiWilliam, SangerJames, HettingerPatrick

原題: Lipomas of the Brachial Plexus: A Case Series and Review of the Literature.

神経症状

脂肪腫

腕神経叢脂肪腫

本研究では、これまでで最大の症例シリーズにおいて、腕神経叢脂肪腫切除に関する多職種チームの経験をレビューしました。脂肪腫は、末梢神経に近接して発生すると神経症状を引き起こす可能性のある一般的な良性腫瘍です。

原文 : 英語

長期間にわたる臀部の痛みを引き起こす左臀筋神経腫

著者: CognettiPeter A, LevyEmily

原題: Left Gluteal Maximus Neuroma Causing Long-Standing Gluteal Pain.

臀部痛

お尻の痛みは、一般的で良性のものからまれで生命を脅かすものまで、さまざまな病状が原因で起こり得ます。本症例報告では、長年にお尻の痛みを訴えていた患者について説明し、最終的に中殿筋に末梢神経鞘腫が診断されました。腫瘍を手術で切除した後、お尻の痛みは完全に消失しました。

原文 : 英語

結節性硬化症複合体関連の中枢神経系の異常は、mTORC1とAktの過剰活性化に依存する

著者: ZordanPaola, CominelliManuela, CascinoFederica, TrattaElisa, PolianiPietro L, GalliRossella

原題: Tuberous sclerosis complex-associated CNS abnormalities depend on hyperactivation of mTORC1 and Akt.

TSC治療

SEGA

TSC

結節性硬化症（TSC）は、脳腫瘍を含む血管腫や良性腫瘍を特徴とする遺伝性疾患です。この研究では、TSC患者における罹患率の主要な原因である、静止性脳室下結節（SEN）から脳室下巨大細胞星細胞腫（SEGA）への進行を正確に再現するマウスモデルを開発しました。この研究では、出生後の神経幹細胞（pNSC）におけるmTORC1とAkt経路の同時過剰活性化が、SENとSEGAの形成に必要であることがわかりました。

原文 : 英語

偽陽性および偽陰性の造影剤増強マンモグラム：癌検出を改善するための落とし穴と戦略

著者: CarnahanMolly B, HarperLaura, BrownParker J, BhattAsha A, EversmanSarah, SharpeRichard E, PatelBhavika K

原題: False-Positive and False-Negative Contrast-enhanced Mammograms: Pitfalls and Strategies to Improve Cancer Detection.

癌検出

偽陰性

偽陽性

造影剤を用いたマンモグラフィー（CEM）は、乳がん検出のための新しい画像診断法である。本レビューでは、CEMの結果における偽陽性と偽陰性のさまざまな原因、およびこれらの診断エラーを減らすための戦略について論じている。

原文 : 英語

10.

産褥期の、頭蓋隆起髄膜腫による急性硬膜下血腫；症例報告と文献レビュー

著者: Sadegh MasoudiMohammad, ZafarshamspourSaber, Ghasemi-RadMohammad, SoleimaniNeda, RakhshaAbbas, LincolnChristie

原題: Acute Subdural Hemorrhage of a Convexity Meningioma in the Postpartum Period; Case Report and Literature Review.

産褥期発作

本症例報告は、産褥期に重度の頭痛、発作、意識喪失を訴えて来院した36歳の女性について説明している。本報告は、妊娠中または産褥期における脳腫瘍の急性発症のまれさを強調し、この期間における新規発症の発作患者を完全に評価することの重要性を強調している。

原文 : 英語

11.

結節性硬化症の腎臓の症状

著者: BisslerJohn J, Christopher KingswoodJ

原題: Renal manifestation of tuberous sclerosis complex.

mTOR阻害剤療法

結節性硬化症

腎臓病

結節性硬化症（TSC）は、さまざまな種類の腎臓の嚢胞や良性腫瘍を引き起こし、腎機能の著しい低下につながる遺伝性疾患である。悪性腫瘍はまれであるが、出血、腎機能の低下、肺リンパ管筋腫症などの血管筋脂肪腫に関連するリスクは、積極的な監視とmTOR阻害剤療法によって管理することができる。

原文 : 英語

12.

十二指腸の切除は、良性腫瘍に対するホイップル手術後の長期的な内分泌および外分泌機能不全を引き起こす-系統的レビューとメタ分析の結果

著者: BegerHans G, MayerBenjamin, PochBertram

原題: Resection of the duodenum causes long-term endocrine and exocrine dysfunction after Whipple procedure for benign tumors - Results of a systematic review and meta-analysis.

代謝機能

DMとPEI

メタ分析の結果、膵頭部切除ではなく十二指腸切除が、膵頭十二指腸切除（PD）後の長期的な術後新規発症糖尿病（NODM）および外分泌不全（PEI）の主な原因であることが判明した。十二指腸温存型膵頭部切除術（DPPHR）は、PDと比較して、NODMおよびPEIの発症率が有意に低かった。

原文 : 英語

13.

結腸平滑筋腫による、不可逆性回盲部腸重積の症例

著者: PatelAmar R, PatelAvani R, RainvilleHarvey

原題: Case of Irreducible Ileocecal Intussusception Due to Leiomyoma of the Colon.

胃腸間質腫瘍

腫瘍関連

腸重積

この症例報告では、腸の回盲部付近の平滑筋肉腫を原因とする腸重積を発症した若年成人を報告しています。腫瘍によって引き起こされる腸重積の治療は、通常、外科的な整復または関与組織の切除を伴います。

原文 : 英語

14.

<i>MTHFR C677T</i>多型と子宮筋腫の相関分析：レトロスペクティブコホート研究

著者: ShenJiahui, JiangYanhui, WuFengzhi, ChenHui, WuQiujing, ZangXiaoxiao, ChenLe, ChenYong, YuanQiwen

原題: Correlation Analysis Between <i>MTHFR C677T</i> Polymorphism and Uterine Fibroids: A Retrospective Cohort Study.

子宮筋腫

後向きコホート研究では、MTHFR活性値が低い女性は、子宮筋腫を発症するリスクが高いことがわかった。この研究は、妊娠中の女性2,411人を対象としたもので、MTHFR活性と子宮筋腫の発症との間に相関関係が見られた。

原文 : 英語

15.

低ナトリウム血症：リンパ管筋腫症を伴う結節性硬化症の遅延診断における氷山の一角

著者: PaivaDavid, De CarvalhoAnabela, CamposAna Luísa, GonçalvesFilipa, SilvaCristina, MirandaOlinda, BarbosaSandra, CotterJorge

原題: Hyponatremia: A Tip of the Iceberg in the Late Diagnosis of Tuberous Sclerosis Associated With Lymphangioleiomyomatosis.

リンパ管平滑筋肉腫

低ナトリウム血症

結節性硬化症

本症例報告では、結節性硬化症（TS）を患う44歳の知的障害女性について説明します。この患者は重度の低ナトリウム血症を呈していました。患者はまた、TSのまれな合併症であるリンパ管平滑筋腫症（LMA）も患っていました。本症例は、TSの迅速な診断のために皮膚病変を標的とすることの重要性、およびこの複雑な症候群の患者に対する多職種ケアの必要性を強調しています。

原文 : 英語

16.

FAPI PET/CT画像における非腫瘍性偶発的な取り込み

著者: HottaMasatoshi, RiegerAngela C, JafarvandMahbod G, MenonNandakumar, FarolfiAndrea, BenzMatthias R, CalaisJeremie

原題: Non-oncologic incidental uptake on FAPI PET/CT imaging.

線維芽細胞活性化タンパク質（FAP）は、FAPI PET/CTを使用した癌画像化の標的です。このレビューは、さまざまな臓器におけるFAPI摂取の生理学的および非腫瘍学的要因について説明しています。これらの原因を理解することは、FAPI PET/CTにおける偶発所見の正確な解釈と適切な管理に不可欠です。

原文 : 英語

17.

表皮嚢胞に対するプラズマエクセレシス治療：最小限の瘢痕を残すテクニック

著者: RossiElena, PaganelliAlessia, MandelVictor Desmond, PellacaniGiovanni

原題: Plasma Exeresis Treatment for Epidermoid Cysts: A Minimal Scarring Technique.

表皮嚢胞治療

表皮嚢胞は、皮膚に発生する良性腫瘍であり、多くの場合、若年または中年成人に発生します。プラズマ切除術は、熱を利用して組織を除去する新しい手術法であり、これらの嚢胞の治療に有効である可能性があります。

原文 : 英語

18.

脊髄硬膜外血管脂肪腫の、出血性突然発症

著者: HoriuchiKiyotaka, YamadaTsuyoshi, SakaiKenichiro, OkawaAtsushi, AraiYoshiyasu

原題: Hemorrhagic Sudden Onset of Spinal Epidural Angiolipoma.

血管脂肪腫切除

脊髄血管脂肪腫

血管脂肪腫はまれな良性腫瘍であり、脊髄を圧迫する可能性がある。この状態の女性は、背中の痛み、しびれ、歩行困難を経験した。腫瘍を切除する手術により、症状が改善した。

原文 : 英語

19.

扁摘検体をすべて病理組織学的検査に提出することは、効果的で費用対効果が高いのか？

著者: FaramarziMohammad, Ghaffari DarabMohsen, JafariAbdosaleh, SalehpourHatam, JanipourMasoud, RoostaSareh, KeshavarzKhosro

原題: Is it Effective and Cost-saving to Send all Tonsillectomy Specimens for Histopathological Examinations?

コスト削減

本研究では、すべての扁桃摘出検体を病理検査に提出する必要性を調査しました。18,437検体中のわずか0.64％に、66件の悪性腫瘍を含む異常な診断結果が得られました。検体提出は、主に規則と腫瘍の疑いによって推進されました。公立および私立施設の年間費用削減率は、それぞれ87,919ドルと179,530ドルでした。これは、ルーチンではない扁桃摘出検体のみを病理検査に提出すれば、費用対効果が高く、臨床的に適切であることを示唆しています。

原文 : 英語

20.

サウジアラビアのアシールにおける前立腺がんの臨床病理学的特徴と有病率

著者: OtifiHassan M, Abdul-WahabOsama M S, Al-ShyarbaMishari H, Al FayiMajed S S, Al MureaAbdullah H, YacoubElhem

原題: Clinicopathological features and prevalence of prostate cancer in Aseer, Saudi Arabia.

前立腺がん

サウジアラビアのアシールでは、前立腺癌は深刻な疾患であり、前立腺の問題で受診した患者の8.7%がPCと診断されました。PCと診断された患者のほとんどは60歳以上であり、ほぼ全員が4 ng/mlを超える高PSAレベルを示していました。

原文 : 英語

21.

子宮筋腫におけるエストロゲンおよびプロゲステロン受容体遺伝子の多型分析

著者: ToprakMuhammed, AtesOmer, OzsoyAsker Zeki, BozkurtNihan, Sezer SondasSaime, CakmakBülent, Yılmaz DogruHatice, Delibasİlhan Bahri, DemirturkFazlı

原題: Analysis of estrogen and progesterone receptor gene polymorphisms in leiomyoma.

平滑筋肉腫

この研究では、ERα-351 XbaI A/G、ERα-397 PvuII T/C、およびPGR PROGINS多型が、女性に多く見られる良性腫瘍である平滑筋腫の発症に与える影響について調査した。この研究は、これらの多型が、平滑筋腫などのホルモン関連疾患における潜在的な役割を探求することを目的とし、この多因子疾患の遺伝マーカーを特定することに潜在的に貢献する。

原文 : 英語

22.

脳室周囲巨大細胞星細胞腫：シャント不全と非閉塞性水頭症を引き起こす関連する高タンパク質血症 - 長期追跡による成功した治療の報告

著者: KasperEkkehard, LavivYosef, SebaiMohammed-Adeeb E, LinNing, ButlerWilliam

原題: Subependymal Giant Cell Astrocytoma: Associated Hyperproteinorrhachia Causing Shunt Failures and Nonobstructive Hydrocephalus - Report of Successful Treatment with Long-term Follow-up.

SEGA治療

シャント閉塞

脳室周囲巨細胞性星細胞腫（SEGA）は、高タンパク質血症によるシャントの故障など、深刻な合併症を引き起こす可能性があります。この症例報告は、SEGA患者において高タンパク質血症を管理し、さらなるシャントの故障を防ぐために、早期の手術介入が重要なことを強調しています。

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23.

下垂体腺腫の遺伝的原因に関する臨床および分子に関する最新情報

著者: VasilevVladimir, DalyAdrian F, ZacharievaSabina, BeckersAlbert

原題: Clinical and Molecular Update on Genetic Causes of Pituitary Adenomas.

下垂体腺腫

下垂体腺腫は良性腫瘍であり、患者に大きな影響を与える可能性があります。ほとんどは散発的ですが、遺伝的感受性の遺伝がますます認識されています。*GNAS*、*MEN1*、および*PRKAR1A*などの遺伝子の生殖細胞系列変異は、それぞれMcCune-Albright症候群、多発性内分泌腫瘍症1型、およびCarney複合症候群と関連付けられています。*AIP*の変異は、孤立性下垂体腺腫の家族性症例のいくつかで発見されています。X連鎖性肢端巨大症を引き起こす*GPR101*変異と、散発性副腎皮質刺激ホルモン腫瘍における*USP8*と*USP48*変異の最近の発見は、遺伝的病因に関する洞察と患者の管理の改善を提供します。

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