ゴーシェ病の効果的な治療法[論文15件の分析]

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原文の要約

主要な研究結果

ゴーシェ病は、グルコセレブロシダーゼ酵素の欠損によって引き起こされる遺伝性疾患です。この酵素の欠損により、グルコシルスフィンゴシンとグルコシルセラミドが肝臓、脾臓、骨髄に蓄積されます。ゴーシェ病は非神経性（タイプ1）と神経性（タイプ2とタイプ3）の2つの主要なタイプがあります。

本研究では、ゴーシェ病の子供たちの治療に用いられるリソ-GL1というバイオマーカーについて分析しました。リソ-GL1はゴーシェ病の進行と治療効果を評価するために用いられます。成人のデータでは、リソ-GL1の数値が高いほど病気の進行が進むことが示されていますが、小児における同様のデータは不足しています。

本研究では、小児の患者を対象としたリソ-GL1の数値とゴーシェ病のタイプ、年齢、治療効果の関係を調べました。 10

別の研究では、ゴーシェ病の診断と治療を補助する非侵襲的なDBSベースのアプローチについて説明しています。 11

さらに別の研究では、ゴーシェ病の眼科的合併症の早期発見と治療について説明しています。特に、ゴーシェ病タイプ3の患者では、硝子体混濁、凝縮、網膜前白色点などの後部眼球異常が見られる可能性があります。 12

eliglustatという薬剤は、ゴーシェ病の治療に用いられており、酵素補充療法の限界を克服できることが示されました。 13

リソ-Gb1はゴーシェ病の治療を受けていない患者の予後を予測する可能性のあるバイオマーカーとして評価されています。 14

ゴーシェ病は、グルコセレブロシダーゼ遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。この酵素の欠損により、グルコセレブロシドが肝臓、脾臓、骨、肺、脳、目に存在するマクロファージの細胞小器官に蓄積され、典型的な貯蔵細胞である「ゴーシェ細胞」を形成します。 15

ゴーシェ病の治療法には、酵素補充療法、基質阻害療法、幹細胞移植などがあります。幹細胞移植は、ゴーシェ病の患者における骨格および神経系の変化の改善に長期的な利益をもたらす可能性がありますが、高リスクな手順です。 2 , 3 , 7

ゴーシェ病の治療には、酵素補充療法（ERT）と基質阻害療法（SRT）があります。 9

ゴーシェ病の治療として、酵素補充療法、基質阻害療法、幹細胞移植などの選択肢があります。 5

velaglucerase alfaを用いた酵素補充療法は、ゴーシェ病タイプ1の治療を受けていない患者において、治療目標を達成し、4年までに疾患パラメータを正常化することが示されました。 6

ゴーシェ病は、骨格に影響を与えることが多く、患者にとって最も苦痛な特徴の一つです。骨の状態は、症状を改善し、不可逆的な合併症のリスクを軽減するために重要な治療上の考慮事項です。 4

ゴーシェ病の成人患者では、酵素補充療法によって肝臓、脾臓、骨髄の脂質貯蔵量が大幅に減少しますが、多くの患者に見られる全身性骨粗鬆症と局所的な骨病変は治療に抵抗性です。 1

eliglustatは、広範、中等度、または貧弱なCYP2D6代謝者表現型（患者の90％以上）を持つゴーシェ病タイプ1の成人のための第一選択薬です。 8

治療法まとめ

ゴーシェ病の治療には、酵素補充療法、基質阻害療法、幹細胞移植などの選択肢があります。 2 , 3 , 7 , 5 , 9

velaglucerase alfaは、酵素補充療法として効果的な薬剤であり、治療を受けていないゴーシェ病タイプ1の患者において、4年までに治療目標を達成し、疾患パラメータを正常化することが示されています。 6

eliglustatは、基質阻害療法として、酵素補充療法の限界を克服し、多くの患者に有効性が認められています。 13 , 8

ベネフィットとリスク

ベネフィット要約

酵素補充療法は、肝臓、脾臓、骨髄の脂質貯蔵量を大幅に減らし、ゴーシェ病の症状を改善するのに役立ちます。 1

velaglucerase alfaを用いた酵素補充療法は、ゴーシェ病タイプ1の患者において、4年までに治療目標を達成し、疾患パラメータを正常化することが示されました。 6

eliglustatは、酵素補充療法の限界を克服し、多くの患者に有効性が認められています。 13

幹細胞移植は、ゴーシェ病の患者における骨格および神経系の変化の改善に長期的な利益をもたらす可能性があります。 2 , 3 , 7

リスク要約

幹細胞移植は高リスクな手順です。 2 , 3 , 7

eliglustatは、CYP2D6代謝者表現型によって、異なる副作用のリスクがあります。 8

研究間の比較

研究の共通点

多くの研究で、酵素補充療法がゴーシェ病の症状を改善し、疾患パラメータを正常化することが示されています。

研究の相違点

研究によって、用いられている酵素補充療法の薬剤や、治療効果の評価方法が異なります。

結果の一貫性や矛盾点について

多くの研究で、酵素補充療法がゴーシェ病の症状を改善し、疾患パラメータを正常化することが示されていますが、幹細胞移植や基質阻害療法など、その他の治療法に関する研究は限られています。

実生活への応用について注意点

ゴーシェ病の治療は、患者それぞれの病状や治療に対する反応によって異なります。適切な治療法を選択するには、医師との相談が不可欠です。

現在の研究の限界点

ゴーシェ病の治療法に関する研究は、まだ十分に行われていません。特に、幹細胞移植や基質阻害療法など、新しい治療法に関する研究は限られています。

今後必要とされる研究の方向性

ゴーシェ病の治療法に関する更なる研究が必要です。特に、幹細胞移植や基質阻害療法など、新しい治療法の有効性と安全性を評価する研究が必要です。また、長期的な治療効果や副作用に関する研究も必要です。

結論

酵素補充療法は、ゴーシェ病の症状を改善し、疾患パラメータを正常化するために有効な治療法です。しかし、幹細胞移植や基質阻害療法など、その他の治療法に関する研究は限られています。ゴーシェ病の治療法に関する更なる研究が必要です。

ゴーシェ病は、治療可能な疾患です。早期に診断を受け、適切な治療を受けることで、病気の進行を遅らせ、生活の質を向上させることができます。

治療法の一覧

酵素補充療法、基質阻害療法、幹細胞移植

15件の文献分析
ポジティブな内容
15
中立
0
ネガティブな内容
0
論文タイプ
3
2
6
5
13
1.

ゴーシェ病：アレンドロネート二ナトリウムは、酵素療法を受けている成人の骨密度を改善する.

著者: WenstrupRichard J, BaileyLaurie, GrabowskiGregory A, MoskovitzJay, OestreichAlan E, WuWei, SunShumei

原題: Gaucher disease: alendronate disodium improves bone mineral density in adults receiving enzyme therapy.

骨ミネラル密度の改善

アレンドロナートは、酵素補充療法（ERT）と組み合わせて、ゴーシェ病（GD）の成人の骨粗鬆症の治療に有用な補助療法であるが、局所的な骨病変は改善しない。

Clinical Trial臨床試験（治験）とは、ヒトを対象として、医薬品や医療機器、治療法などの有効性や安全性を評価するために行われる計画的な研究のことです。新しい治療法の可能性を探り、患者さんの健康を向上させることを目的としています
ジャーナル論文学術や専門分野のジャーナルに掲載される、独自の研究や学術的分析を報告する記事。
ランダム化比較試験ランダム化により治療群と対照群に分け、介入の効果を評価する臨床試験。
Research Support, Non-U.S. Gov't米国外の政府機関から提供される研究資金。
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.公衆衛生サービス（PHS）から提供される研究資金。

原文 : 英語

2.

ゴーシェ病に対する造血幹細胞移植。

著者: SomarajuUsha Rani, TadepalliKrishna

原題: Hematopoietic stem cell transplantation for Gaucher disease.

ゴーシェ病の治療の改善
ゴーシェ病

ゴーシェ病は、体内の特定の脂肪を分解する能力に影響を与える一般的な病気です。現在の治療法には、酵素補充療法、基質還元療法、幹細胞移植などがあります。幹細胞移植はリスクの高い手術ですが、ゴーシェ病の患者における骨と神経の問題を軽減する長期的な利点がある可能性があります。

ジャーナル論文学術や専門分野のジャーナルに掲載される、独自の研究や学術的分析を報告する記事。
レビュー特定のトピックに関する既存の研究を批判的に検討し、その分野の知識の現状を要約する記事。
システマティックレビュー特定の研究質問に答えるために、関連する研究を体系的に収集、評価、統合するレビュー。

原文 : 英語

3.

ゴーシェ病に対する造血幹細胞移植。

著者: SomarajuUsha Rani, TadepalliKrishna

原題: Hematopoietic stem cell transplantation for Gaucher disease.

ゴーシェ病の治療

ゴーシェ病は、酵素が欠損しているために発生する遺伝性疾患です。治療法には、酵素補充療法、基質減少療法、骨髄移植があります。骨髄移植は、リスクが高い一方で、ゴーシェ病に関連する骨や神経系の問題を軽減する上で、長期的な利点をもたらす可能性があります。

ジャーナル論文学術や専門分野のジャーナルに掲載される、独自の研究や学術的分析を報告する記事。
Research Support, Non-U.S. Gov't米国外の政府機関から提供される研究資金。
レビュー特定のトピックに関する既存の研究を批判的に検討し、その分野の知識の現状を要約する記事。
システマティックレビュー特定の研究質問に答えるために、関連する研究を体系的に収集、評価、統合するレビュー。

原文 : 英語

4.

ゴーシェ病と骨の症状。

著者: MarcucciGemma, ZimranAri, BembiBruno, KanisJohn, ReginsterJean-Yves, RizzoliRenè, CooperCyrus, BrandiMaria Luisa

原題: Gaucher disease and bone manifestations.

ゴーシェ病の治療

ゴーシェ病は、骨を含む複数の臓器に影響を与えるまれな遺伝性疾患です。骨の問題はゴーシェ病で一般的であり、衰弱し、生活の質を低下させます。本レビューでは、ゴーシェ病のさまざまな側面を調べます。骨への影響、症状、現在の診断と治療アプローチを含みます。

ジャーナル論文学術や専門分野のジャーナルに掲載される、独自の研究や学術的分析を報告する記事。
Research Support, Non-U.S. Gov't米国外の政府機関から提供される研究資金。
レビュー特定のトピックに関する既存の研究を批判的に検討し、その分野の知識の現状を要約する記事。
システマティックレビュー特定の研究質問に答えるために、関連する研究を体系的に収集、評価、統合するレビュー。

原文 : 英語

5.

ゴーシェ病に対する、酵素置換療法と基質減少療法。

著者: ShemeshElad, DeromaLaura, BembiBruno, DeeganPatrick, HollakCarla, WeinrebNeal J, CoxTimothy M

原題: Enzyme replacement and substrate reduction therapy for Gaucher disease.

ゴーシェ病の治療

ゴーシェ病は、酵素が欠損しているまれな遺伝性疾患です。現在、この病気に対して4つの治療法が承認されていますが、病気のまれさのために、その有効性を比較した研究は限られています。

ジャーナル論文学術や専門分野のジャーナルに掲載される、独自の研究や学術的分析を報告する記事。
メタアナリシス複数の研究結果を統合して、特定の問題についてのより一般的な結論を導き出す統計的手法。
Research Support, Non-U.S. Gov't米国外の政府機関から提供される研究資金。
レビュー特定のトピックに関する既存の研究を批判的に検討し、その分野の知識の現状を要約する記事。
システマティックレビュー特定の研究質問に答えるために、関連する研究を体系的に収集、評価、統合するレビュー。

原文 : 英語

6.

治療 naive なゴーシェ病患者は、第3相試験で4年間でベラグルセラースアルファにより治療目標を達成し、正常化された。

著者: ZimranAri, ElsteinDeborah, GonzalezDerlis E, LukinaElena A, QinYulin, DinhQuinn, TurkiaHadhami Ben

原題: Treatment-naïve Gaucher disease patients achieve therapeutic goals and normalization with velaglucerase alfa by 4years in phase 3 trials.

ゴーシェ病治療

ゴーシェ病は、特定の脂肪を分解する体の能力に影響を与える遺伝性疾患です。 ベラグルセラースアルファによる酵素補充療法 (ERT) は、ゴーシェ病患者の血球数、脾臓と肝臓の大きさ、骨密度を改善するのに効果的であることがわかりました。 4 年間の治療後、ほとんどの患者が治療目標を達成しました。 さらに、多くの患者では、血球数、臓器の大きさ、骨密度が健康な個人と同様のレベルに戻りました。 これは、現在の治療目標は時代遅れであり、これらのパラメータのほぼ正常レベルを目指した方が良いアプローチである可能性があることを示唆しています。

Clinical Trial, Phase III第III相試験は、第II相試験で有効性と安全性が確認された新薬や治療法について、多数の患者を対象に有効性と安全性をさらに厳密に検証し、既存の治療法と比較して優れているかどうかを評価する試験です。
ジャーナル論文学術や専門分野のジャーナルに掲載される、独自の研究や学術的分析を報告する記事。
Multicenter Study複数の研究施設が協力して行う研究。広範なデータを集め、より一般化可能な結果を得ることが目的です。
ランダム化比較試験ランダム化により治療群と対照群に分け、介入の効果を評価する臨床試験。
Research Support, Non-U.S. Gov't米国外の政府機関から提供される研究資金。

原文 : 英語

7.

ゴーシェ病に対する造血幹細胞移植。

著者: SomarajuUsha R, TadepalliKrishna

原題: Hematopoietic stem cell transplantation for Gaucher disease.

ゴーシェ病治療

ゴーシェ病は、体内の脂肪を分解する能力に影響を与える遺伝性疾患です。治療法には、酵素補充療法、基質還元療法、造血幹細胞移植（HSCT）などがあります。HSCTはリスクの高い手術ですが、ゴーシェ病の骨や神経の損傷を回復させるための長期的な利点がある可能性があります。このレビューでは、このトピックに関する以前の研究を更新しています。

ジャーナル論文学術や専門分野のジャーナルに掲載される、独自の研究や学術的分析を報告する記事。
Research Support, Non-U.S. Gov't米国外の政府機関から提供される研究資金。
レビュー特定のトピックに関する既存の研究を批判的に検討し、その分野の知識の現状を要約する記事。
システマティックレビュー特定の研究質問に答えるために、関連する研究を体系的に収集、評価、統合するレビュー。

原文 : 英語

8.

ゴーシェ病1型の成人を対象とした、経口エリグルスタットの4つの完了した試験からの、長期的な有害事象プロファイル。

著者: PeterschmittM Judith, FreisensSelena, UnderhillLisa H, FosterMeredith C, LewisGrace, GaemersSebastiaan J M

原題: Long-term adverse event profile from four completed trials of oral eliglustat in adults with Gaucher disease type 1.

ゴーシェ病に対するエリグルスタット
経口治療
有害事象

この要約は、ゴーシェ病1型の成人患者に対する、最初の経口治療薬であるエリグルスタットに関する情報を提供している。この要約は、エリグルスタットに関連する有害事象に焦点を当て、その共通性、重症度、頻度、および持続時間を強調している。この情報は、臨床医と患者が、この薬剤の潜在的なリスクと利点をよりよく理解するのに役立つことを目的としている。

Clinical Trial, Phase II第II相試験は、第I相試験で安全性がある程度確認された新薬や治療法について、少数の患者を対象に有効性と安全性をさらに詳しく評価する試験です。
Clinical Trial, Phase III第III相試験は、第II相試験で有効性と安全性が確認された新薬や治療法について、多数の患者を対象に有効性と安全性をさらに厳密に検証し、既存の治療法と比較して優れているかどうかを評価する試験です。
ジャーナル論文学術や専門分野のジャーナルに掲載される、独自の研究や学術的分析を報告する記事。
ランダム化比較試験ランダム化により治療群と対照群に分け、介入の効果を評価する臨床試験。
Research Support, Non-U.S. Gov't米国外の政府機関から提供される研究資金。

原文 : 英語

9.

ゴーシェ病の薬物治療に関する縦断的研究の体系的レビューとメタ分析。

著者: LeonartLetícia Paula, FachiMariana M, BögerBeatriz, SilvaMariana Ribeiro da, SzpakRenata, LombardiNatália Fracaro, PedrosoMaria Lucia Alves, PontaroloRoberto

原題: A Systematic Review and Meta-analyses of Longitudinal Studies on Drug Treatments for Gaucher Disease.

GD治療の改善

本系統的レビューは、ゴーシェ病(GD)の治療の有効性を評価した。酵素補充療法(ERT)は、未治療患者と既治療患者の両方で有効であった。ミグルスタットは、未治療患者では血液学的アウトカムを有意に改善せず、既治療患者では血小板数を減少させた。主に既治療患者を対象としたエリグルスタットは、安定したアウトカムをもたらした。

メタアナリシス複数の研究結果を統合して、特定の問題についてのより一般的な結論を導き出す統計的手法。
システマティックレビュー特定の研究質問に答えるために、関連する研究を体系的に収集、評価、統合するレビュー。
ジャーナル論文学術や専門分野のジャーナルに掲載される、独自の研究や学術的分析を報告する記事。
Research Support, Non-U.S. Gov't米国外の政府機関から提供される研究資金。

原文 : 英語

10.

ゴーシェ病の子供を対象としたコホートにおける、治療未経験および治療後のグルコシルスフィンゴシン（リソ-GL1）レベル。

著者: RasmussenCarly A, QuadriAllegra, VuckoErika, KimKatherine, HickeyRachel, BakerJoshua J, CharrowJoel, PradaCarlos E

原題: Treatment-naive and post-treatment glucosylsphingosine (lyso-GL1) levels in a cohort of pediatric patients with Gaucher disease.

ゴーシェ病のモニタリング

この研究では、小児患者におけるリソ-GL1レベル、ゴーシェ病のタイプ、年齢、および治療反応の関係を調べた。リソ-GL1値が高いほど、成人の場合、疾患の進行と関連しているが、この研究は、ゴーシェ病の子供たちのモニタリングのための貴重なデータを提供している。

ジャーナル論文学術や専門分野のジャーナルに掲載される、独自の研究や学術的分析を報告する記事。

原文 : 英語

11.

ゴーシェ病の臨床診断と治療モニタリングを支援するための非侵襲的なDBSベースのアプローチ。

著者: RossiClaudia, FerranteRossella, ValentinuzziSilvia, ZucchelliMirco, BuccoliniCarlotta, Di RadoSara, TrottaDaniela, StuppiaLiborio, FedericiLuca, AricòMaurizio

原題: Noninvasive DBS-Based Approaches to Assist Clinical Diagnosis and Treatment Monitoring of Gaucher Disease.

GD 治療

この症例報告は、ゴーシェ病（GD）と診断された2人の就学前の兄弟について説明しています。GDは、グルコセレブロシダーゼ欠損症によって引き起こされるリソソーム蓄積症であり、さまざまな臓器にグルコシルセラミドが蓄積されます。早期発見と介入は、臨床転帰の改善に不可欠であり、LSDに対する新生児スクリーニングの重要性を強調しています。

Case Reports医学分野で、特異な症例や珍しい病状、治療法の効果などを詳細に記述した報告。個々の患者の症例を通じて、新たな洞察や治療法の可能性を提供します。

原文 : 英語

12.

ゴーシェ病を超えてみる：眼合併症の早期発見と治療。

著者: RaniPadmaja K, PrabhaDibya, JakatiSaumya, NalawadeRohan

原題: Seeing beyond Gaucher disease: Early detection and treatment of ocular complications.

ゴーシェ病治療
ゴーシェ病
硝子体混濁
網膜沈着物

ゴーシェ病はまれな遺伝性疾患であり、特にタイプ3では様々な眼科的症状を引き起こす可能性があります。本症例報告では、重度の両側硝子体と広範囲の網膜沈着を伴うゴーシェ病タイプ3の患者を提示し、手術中の課題を強調しています。

Case Reports医学分野で、特異な症例や珍しい病状、治療法の効果などを詳細に記述した報告。個々の患者の症例を通じて、新たな洞察や治療法の可能性を提供します。
Video-Audio Media映像と音声を組み合わせたメディア。映画、テレビ番組、オンラインビデオなどが含まれます。
ジャーナル論文学術や専門分野のジャーナルに掲載される、独自の研究や学術的分析を報告する記事。

原文 : 英語

13.

ゴーシェ病におけるエリグルスタット治療の有効性と安全性：現実世界の単施設経験。

著者: DuminucoAndrea, FazioManlio, GrassoStephanie, GulloLara, RiccobeneCarla, CalafioreValeria, MarkovicUros, Di RaimondoFrancesco, GiuffridaGaetano

原題: Effectiveness and Safety of Eliglustat Treatment in Gaucher Disease: Real-life Unicentric Experience.

ERTの限界を克服する
基質減少療法

エリグルスタットは、まれな遺伝性疾患であるゴーシェ病（GD）を管理するために使用される、基質還元療法です。このレビューでは、エリグルスタットの利点と限界について説明し、GDの治療におけるその役割をより深く理解するためのさらなる研究の必要性を強調しています。

ジャーナル論文学術や専門分野のジャーナルに掲載される、独自の研究や学術的分析を報告する記事。

原文 : 英語

14.

LYSO-PROOF研究における治療未経験の1型ゴーシェ病患者におけるリソ-Gb1が予測バイオマーカーとしての価値に関する洞察。

著者: CuradoFilipa, RösnerSabine, ZielkeSusanne, WestphalGina, GrittnerUlrike, SkrahinaVolha, AlaselMohammed, MalikAhmad Mehmood, BeetzChristian, BöttcherTobias, BarelGal, SahAshish Prasad, DinurTama, AnjumNadeem, IchrafQuidad, KriouileYamna, HadipourZahra, HadipourFatemeh, Revel-VilkShoshana, CozmaClaudia, HartkampJörg, CheemaHuma, ZimranAri, BauerPeter, RolfsArndt,

原題: Insights into the Value of Lyso-Gb1 as a Predictive Biomarker in Treatment-Naïve Patients with Gaucher Disease Type 1 in the LYSO-PROOF Study.

GDバイオマーカー
個別化ケア

この研究では、リソ-Gb1がゴーシェ病（GD）の特異的なバイオマーカーとしての可能性を調査した。その結果は、リソ-Gb1がGDの感度が高いバイオマーカーとして有用であることを裏付け、未解明の遺伝子型を持つ患者の臨床経過を予測し、個別化されたケアを改善する可能性を示している。

ジャーナル論文学術や専門分野のジャーナルに掲載される、独自の研究や学術的分析を報告する記事。

原文 : 英語

15.

症例報告：小児ゴーシェ病の診断と治療における、多職種連携。

著者: ZhuJianfang, SunYuxiao, ZhengWeiyan, WangChunlin

原題: Case report: Multidisciplinary collaboration in diagnosis and treatment of child gaucher disease.

多職種連携ケア
早期診断
ゴーシェ病
肝脾腫
骨の痛み

この研究は、小児期に多職種連携で診断され、治療されたゴーシェ病（GD）の2症例を報告しています。この研究は、この遺伝性リソソーム蓄積病の予後を改善するために、早期診断と治療の重要性を強調しています。

Case Reports医学分野で、特異な症例や珍しい病状、治療法の効果などを詳細に記述した報告。個々の患者の症例を通じて、新たな洞察や治療法の可能性を提供します。

原文 : 英語

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