[銅輸送の遺伝性疾患--ウィルソン病患者の診断と新しい治療]これはGoogle Geminiによって提供された原題の機械翻訳です。正確なタイトルについては原典をご参照ください。また、運営はこの翻訳の所有権を主張せず、その正確性について保証するものではありません。

著者: AokiTsugutoshi

原題: [Genetic disorders of copper transport--diagnosis and new treatment for the patients of Wilson's disease].

概要

ウィルソン病とメンケス病は、銅代謝の遺伝性遺伝子疾患です。それぞれの病気は、細胞のトランスゴルジネットワークに存在する相同な銅輸送ATPaseの欠損または機能不全に起因します。ウィルソンATPaseは、セロプラスミンへの組み込みと胆汁への排泄のために、銅を肝細胞分泌経路に輸送します。したがって、常染色体劣性形質のウィルソン病の患者は、胆汁中の銅排泄障害に起因する徴候と症状を示します。メンケスATPaseは、胎盤、胃腸管、血液脳関門を通じて銅を輸送し、このX連鎖性疾患の臨床的特徴は銅欠乏に起因します。これらの2つの疾患の臨床的発現に顕著な違いがあるにもかかわらず、それぞれのATPaseは細胞内で正確に同じように機能します。それぞれの疾患の異なる臨床的特徴は、これらのATPaseの組織特異的発現の結果です。ウィルソン病では、胆汁中の銅排泄障害により、肝臓にこの金属が蓄積されます。肝臓の貯蔵能力を超えると、細胞死が起こり、血漿中に銅が放出されて溶血が起こり、肝外組織に銅が沈着します。罹患患者は通常、最初のまたは2番目の10年間に、慢性肝炎と肝硬変または急性肝不全で発症します。角膜への銅の蓄積により、カイザー・フライッシャー環が発生します。神経精神症状は成人ではより一般的であり、基底核や他の脳領域への銅の蓄積の結果として、ジストニア、振戦、性格の変化、認知障害が含まれます。ウィルソン病の診断は、血清セロプラスミン減少、尿中銅増加、肝臓銅濃度上昇で確認されます。ウィルソン病の患者では、多くの異なる変異が遺伝子に起こります。銅キレート剤と亜鉛は、ほとんどの場合に有効です。新しい治療ガイドラインでは、医師は患者に亜鉛の投与を開始することが推奨されています。
論文詳細 
原文の要約 :
Wilson's disease and Menkes disease are inherited genetic disorders of copper metabolism. Each disease results from the absence or dysfunction of homologous copper-transporting ATPases present in the trans-Golgi network of cells. The Wilson ATPase transports copper into the hepatocyte secretory path...掲載元で要旨全文を確認する
Dr.Camel Iconラクダ博士の論文要約ブログラクダ博士について

ラクダ博士は、Health Journal が論文の内容を分かりやすく解説するために作成した架空のキャラクターです。
難解な医学論文を、専門知識のない方にも理解しやすいように、噛み砕いて説明することを目指しています。

* ラクダ博士による解説は、あくまで論文の要点をまとめたものであり、原論文の完全な代替となるものではありません。詳細な内容については、必ず原論文をご参照ください。
* ラクダ博士は架空のキャラクターであり、実際の医学研究者や医療従事者とは一切関係がありません。
* 解説の内容は Health Journal が独自に解釈・作成したものであり、原論文の著者または出版社の見解を反映するものではありません。


引用元:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15773321

データ提供:米国国立医学図書館(NLM)
準備中
日付 :
  1. 登録日 2005-05-12
  2. 改訂日 2018-02-22
詳細情報 :

Pubmed ID

15773321

DOI(デジタルオブジェクト識別子)

15773321

SNS
PICO情報
準備中
言語

日本語

ポジティブ指標研究結果がどの程度ポジティブな結果を示すのかAIによる目安となる分析指標です。目安であり解釈や視点によって異なることに注意が必要です。

このサイトではCookieを使用しています。 プライバシーポリシーページ で詳細を確認できます。