MCT8の変異を持つ患者の、プロピルチオウラシルとL-チロキシン併用治療の有益な効果これはGoogle Geminiによって提供された原題の機械翻訳です。正確なタイトルについては原典をご参照ください。また、運営はこの翻訳の所有権を主張せず、その正確性について保証するものではありません。

MCT8遺伝子変異患者におけるプロピルチオウラシルとL-チロキシン併用療法の有効性

MCT8遺伝子変異は、砂漠の蜃気楼のように、原因不明の重度の精神運動遅滞と常に高いT3レベルを引き起こす、まれなX連鎖性疾患です。この遺伝子変異は、神経細胞へのT3の輸送を阻害するため、神経症状の原因となる可能性があります。本研究では、重度の精神運動遅滞と低緊張を呈し、栄養失調で入院した16歳の少年の症例を報告しています。この少年は、心拍数増加、高いSHBGレベル、高い遊離T3レベルを示し、FT4とTSHは正常でした。MCT8遺伝子のミスセンス変異が認められました。経口過剰摂取は成功しませんでした。プロピルチオウラシル（PTU）療法、続いてPTUとレボチロキシン（LT4）併用療法の効果を調べました。PTU（200mg/日）投与後、血清FT4は検出限界以下となり、FT3は低下（3.1pmol/L）、TSHは上昇（50.1mU/L）しました。血清SHBGレベルは低下（72nmol/L）しました。PTU投与を継続しながら、血清TSHレベルを正常化するためには、高用量のLT4（100μg/日）が必要でした。その時点での血清FT4は正常（16.4pmol/L）、FT3はわずかに高値（6.6pmol/L）でした。心拍数増加は改善（84回/分）、1年間で体重は3kg増加し、SHBGは102nmol/Lでした。

MCT8遺伝子変異は甲状腺ホルモン抵抗の原因であることが確認された

本研究では、MCT8遺伝子変異が甲状腺ホルモン抵抗の原因であることが確認されました。これは、砂漠の砂の中に隠された宝物を発見したようなものです。また、高用量のLT4は、血清TSHレベルを正常化するために必要でした。これは、MCT8遺伝子変異が、甲状腺ホルモンの作用を阻害していることを示しています。

高T3レベルは脂肪、肝臓、心臓に悪影響を及ぼす可能性がある

本研究では、高T3レベルが、脂肪、肝臓、心臓に悪影響を及ぼす可能性があることが示唆されています。これは、砂漠の厳しい環境にさらされた旅人が、体調を崩してしまうようなものです。

ラクダ博士の結論

MCT8遺伝子変異は、砂漠の旅のように、困難な道のりですが、プロピルチオウラシルとL-チロキシン併用療法によって、症状を改善できる可能性があります。しかし、この治療法は、精神運動遅滞には効果がないため、さらなる研究が必要です。