子宮内抗レトロウイルス予防後の、重度のミトコンドリア病の発症における、MTATP6遺伝子のミトコンドリアT9098C配列変化これはGoogle Geminiによって提供された原題の機械翻訳です。正確なタイトルについては原典をご参照ください。また、運営はこの翻訳の所有権を主張せず、その正確性について保証するものではありません。

ミトコンドリア遺伝子変異と抗レトロウイルス薬による重症ミトコンドリア病

ミトコンドリア毒性は、ヒト免疫不全ウイルス（HIV）感染症のヌクレオシド逆転写酵素阻害剤療法のよく知られた副作用です。母子間のHIV感染を予防するための妊娠中の抗レトロウイルス薬予防では、しばしば乳児に一過性の乳酸アシドーシスが観察されます。しかし、妊娠中の有害な影響の程度とメカニズムは、ほとんどわかっていません。本研究では、妊娠中に抗レトロウイルス薬を予防的に投与された母親から生まれた4歳の女の子が、重症のミトコンドリア病を発症した症例について報告しています。この女の子は、発達遅延、発育遅延、筋緊張低下、乳酸アシドーシス、先天性白内障、膵炎などの症状を呈していました。彼女のHIV陽性の母親は、妊娠中にラミブジン、ジドブジン、ネルフィナビルメシラートを投与されていました。この女の子は、出生後にHIV陰性と判定されました。彼女は、アデノシン5'-トリホスファターゼ6（MTATP6）をコードするミトコンドリア遺伝子に、ホモプラスミックなT9098C配列変化を有していました。これは、以前、ミトコンドリアの多型として報告されていました。この多型は、MTATP6遺伝子のコード配列内にあり、極性のないアミノ酸を極性のあるアミノ酸に置換します。典型的なミトコンドリア疾患の臨床症状と、ミトコンドリア配列変化の性質から、観察された多型は、この患者が、抗レトロウイルス薬関連の重症ミトコンドリア病を発症する可能性を高めたと考えられます。ミトコンドリア配列の変化は、抗レトロウイルス治療に伴うミトコンドリア毒性に重要な因子となる可能性があります。持続的な乳酸アシドーシスを呈する抗レトロウイルス薬予防後の症例では、この関連性をさらに調査するために、ミトコンドリアシーケンスが推奨されます。

抗レトロウイルス薬によるミトコンドリア病

本研究では、妊娠中の抗レトロウイルス薬予防投与が、乳児のミトコンドリア遺伝子変異を引き起こし、重症のミトコンドリア病を発症させる可能性があることを示しています。これは、抗レトロウイルス薬が、ミトコンドリアに影響を与える可能性があることを示唆しています。

健康への影響と生活への応用

抗レトロウイルス薬は、HIV感染症の治療に有効な薬剤ですが、ミトコンドリアに影響を与える可能性があります。特に、妊娠中の抗レトロウイルス薬の予防投与は、乳児にミトコンドリア病を発症させるリスクがあります。抗レトロウイルス薬の服用を検討する場合は、医師に相談して、リスクとベネフィットをよく理解した上で判断することが重要です。また、ミトコンドリア病の症状が出た場合は、早期に医師に相談する必要があります。

ラクダ博士の結論

抗レトロウイルス薬は、砂漠のオアシスのように、HIV感染症の治療に役立ちますが、砂漠の嵐のように、時に危険な副作用をもたらす可能性があります。この研究は、抗レトロウイルス薬が、ミトコンドリアに影響を与える可能性を示し、安全な使用方法を検討する上で重要な知見となります。ラクダ博士は、砂漠を旅する旅人のように、安全な医療情報を求め、健康的な生活を送るために、常に知識を深め続けることを心がけています。