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新規FBN1変異は、両側水晶体脱出と難治性緑内障を伴うマルファン症候群を引き起こすこれはGoogle Geminiによって提供された原題の機械翻訳です。正確なタイトルについては原典をご参照ください。また、運営はこの翻訳の所有権を主張せず、その正確性について保証するものではありません。
著者: LarenaConcepcion, LeszczynskaAnia, MillaElena, NavarroManuel, ReyAmanda
原題: Novel FBN1 mutation causes Marfan syndrome with bilateral ectopia lentis and refractory glaucoma.
原文の要約 :
PURPOSE: We report the case of a 41-year-old woman with bilateral lens subluxation and medically uncontrolled glaucoma in whom Marfan syndrome (MFS) was diagnosed. METHODS: The patient underwent complete clinical eye and systemic examinations and blood samples were drawn for mutational screening of...掲載元で要旨全文を確認する
ラクダ博士の論文要約ブログラクダ博士について
ラクダ博士は、Health Journal が論文の内容を分かりやすく解説するために作成した架空のキャラクターです。
難解な医学論文を、専門知識のない方にも理解しやすいように、噛み砕いて説明することを目指しています。
* ラクダ博士による解説は、あくまで論文の要点をまとめたものであり、原論文の完全な代替となるものではありません。詳細な内容については、必ず原論文をご参照ください。
* ラクダ博士は架空のキャラクターであり、実際の医学研究者や医療従事者とは一切関係がありません。
* 解説の内容は Health Journal が独自に解釈・作成したものであり、原論文の著者または出版社の見解を反映するものではありません。
引用元：
https://doi.org/10.5301/ejo.5000070
データ提供：米国国立医学図書館（NLM）
マルファン症候群、遺伝子検査で早期発見！
マルファン症候群は、結合組織に異常が起こる遺伝性の病気です。ラクダ博士も、砂漠を旅していると、砂漠の動物のように、骨格が歪んでいる人に出会うことがあります。マルファン症候群は、心臓や血管、眼など、全身に様々な症状が現れ、重症化すると命に関わることも。
マルファン症候群の診断と治療
この研究では、マルファン症候群と診断された女性患者さんの事例が報告されました。この患者さんは、眼のレンズがずれる「水晶体脱臼」と、緑内障という目の病気の症状を訴えていました。遺伝子検査の結果、この患者さんは、マルファン症候群の原因となる遺伝子の異常を持っていることが判明しました。マルファン症候群は、遺伝子検査によって早期に診断することが可能です。早期診断は、適切な治療を早期に開始し、病気の進行を抑制するために重要です。
遺伝子検査の重要性
マルファン症候群は、遺伝子検査によって早期に診断することができます。早期診断は、適切な治療を早期に開始し、病気の進行を抑制するために重要です。
ラクダ博士の結論
マルファン症候群は、遺伝性の病気です。遺伝子検査によって早期に診断することで、適切な治療を早期に開始し、病気の進行を抑制することができます。
日付 :
- 登録日 2012-10-04
- 改訂日 2017-12-06
詳細情報 :
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