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高リン血症性家族性腫瘍性石灰化：アセタゾラミドに対する反応と推測されるメカニズムこれはGoogle Geminiによって提供された原題の機械翻訳です。正確なタイトルについては原典をご参照ください。また、運営はこの翻訳の所有権を主張せず、その正確性について保証するものではありません。

著者: FinerGal, LangmanCraig B, PriceHeather E, ShoreRichard M, WhiteKenneth E

原題: Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis: response to acetazolamide and postulated mechanisms.

症例報告医学分野で、特異な症例や珍しい病状、治療法の効果などを詳細に記述した報告。個々の患者の症例を通じて、新たな洞察や治療法の可能性を提供します。
ジャーナル記事学術や専門分野のジャーナルに掲載される、独自の研究や学術的分析を報告する記事。
米国以外の政府機関による研究支援米国外の政府機関から提供される研究資金。

概要

炭酸脱水酵素阻害剤であるアセタゾラミドは、血清リン濃度が変化しなかったにもかかわらず、7歳の男児の重症高リン血症性家族性腫瘍性石灰化症（HFTC）を効果的に制御した。これは、アセタゾラミドがカルシウムリン酸複合体の溶解度を改善し、FGF23を局所的に増加させてHFTCを制御する可能性があることを示唆している。
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原文の要約 :
Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis (HFTC) is characterized by enhanced renal phosphate absorption, hyperphosphatemia, and tumor-like extraosseous calcifications due to inactivating mutations in FGF23 or associated proteins. Surgical excision is needed when low phosphate diet and phosphate...掲載元で要旨全文を確認する
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* ラクダ博士による解説は、あくまで論文の要点をまとめたものであり、原論文の完全な代替となるものではありません。詳細な内容については、必ず原論文をご参照ください。
* ラクダ博士は架空のキャラクターであり、実際の医学研究者や医療従事者とは一切関係がありません。
* 解説の内容は Health Journal が独自に解釈・作成したものであり、原論文の著者または出版社の見解を反映するものではありません。


引用元：
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36476

データ提供：米国国立医学図書館（NLM）

高リン血症性家族性腫瘍性石灰化：アセタゾラミドへの反応と推定されるメカニズム

高リン血症性家族性腫瘍性石灰化（HFTC）は、FGF23または関連タンパク質の不活性化変異によって引き起こされる、腎臓のリン酸吸収亢進、高リン血症、および腫瘍様骨外石灰化を特徴とする遺伝性疾患です。本研究では、HFTC患者に対するアセタゾラミドの効果について報告しています。

アセタゾラミドによるHFTCの改善効果

アセタゾラミドは、HFTC患者の症状を改善する効果を示しました。アセタゾラミドは、軽度の代謝性アシドーシスを引き起こしましたが、血清リン酸値や腎臓のリン酸再吸収率には変化は見られませんでした。アセタゾラミドは、カルシウムリン酸複合体の溶解性を改善し、局所的にFGF23を増加させることで、HFTCの症状を改善すると考えられます。

新たな治療法の開発に期待

アセタゾラミドは、HFTCの新たな治療法として期待されています。HFTCの患者さんは、適切な治療法を選択し、医師の指導のもとで治療を受けることが重要です。

ラクダ博士の結論

アセタゾラミドは、HFTCの治療に有効な可能性があることがわかりました。まるで砂漠のオアシスのように、HFTC患者さんには、アセタゾラミドが、健康な生活をもたらしてくれることを願っています。

日付 :
  1. 登録日 2015-01-13
  2. 改訂日 2022-12-07
詳細情報 :

Pubmed ID

24668887

DOI(デジタルオブジェクト識別子)

10.1002/ajmg.a.36476

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