乳児突然死症候群の原因となる、生まれつきの代謝異常: 人口新生児スクリーニングプログラムへの影響を伴う系統的レビューこれはGoogle Geminiによって提供された原題の機械翻訳です。正確なタイトルについては原典をご参照ください。また、運営はこの翻訳の所有権を主張せず、その正確性について保証するものではありません。

著者: BekhofJolita, DerksTerry G J, Heiner FokkemaM Rebecca, KoolhaasGeneviève D, SchielenPeter C J I, VisserGepke, de KoningTom J, van RijtWillemijn J, van SpronsenFrancjan J

原題: Inborn Errors of Metabolism That Cause Sudden Infant Death: A Systematic Review with Implications for Population Neonatal Screening Programmes.

論文詳細 
原文の要約 :
Many inborn errors of metabolism (IEMs) may present as sudden infant death (SID). Nowadays, increasing numbers of patients with IEMs are identified pre-symptomatically by population neonatal bloodspot screening (NBS) programmes. However, some patients escape early detection because their symptoms an...掲載元で要旨全文を確認する
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引用元:
https://doi.org/10.1159/000443874

データ提供:米国国立医学図書館(NLM)

突然死を引き起こす代謝異常:新生児スクリーニングプログラムへの影響を伴う系統的レビュー

多くの代謝異常(IEM)は、突然死(SID)として現れる可能性があります。現在、ますます多くのIEM患者が、集団新生児血液スポットスクリーニング(NBS)プログラムによって症状が出る前に発見されています。しかし、一部の患者は、NBS検査結果が得られる前に症状が出現したり、NBSのサンプル採取前に死亡したりするため、早期発見を逃しています。また、NBSプログラムに含まれていないIEMもあります。

代謝異常と新生児スクリーニング

代謝異常(IEM)は、新生児スクリーニングによって早期発見することが重要です。早期発見と治療によって、重篤な合併症や突然死(SID)を防ぐことができます。新生児スクリーニングプログラムは、IEMの早期発見と治療に重要な役割を果たしています。

代謝異常と健康

代謝異常(IEM)は、遺伝的な原因によって起こる疾患です。様々な種類のIEMがありますが、いずれも体の代謝に異常が起こることで、様々な症状を引き起こします。IEMの症状は、軽度から重度まで様々です。重症のIEMでは、突然死(SID)などの深刻な合併症を引き起こす可能性があります。

ラクダ博士の結論

代謝異常(IEM)は、早期発見と治療が重要な疾患です。新生児スクリーニングプログラムは、IEMの早期発見と治療に貢献しています。しかし、NBSプログラムに含まれていないIEMもあります。そのため、乳児の異常な症状に注意し、早期に医師に相談することが重要です。

日付 :
  1. 登録日 2017-11-06
  2. 改訂日 2018-12-02
詳細情報 :

Pubmed ID

26907928

DOI(デジタルオブジェクト識別子)

10.1159/000443874

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