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変異したRAMP2は、CRLR-cAMP軸を介して原発性開隅緑内障を引き起こすこれはGoogle Geminiによって提供された原題の機械翻訳です。正確なタイトルについては原典をご参照ください。また、運営はこの翻訳の所有権を主張せず、その正確性について保証するものではありません。

著者: ChenLijia, ChenYuhong, GongBo, GuoXiaoxin, HuangGuo, HuangLulin, HuangYi, JiangLinxin, KrishnadasSubbaiah Ramasamy, LeiBo, LeungChristopher Kai-Shun, LiDean Yaw, LiXi, LiYuanfeng, LinYing, LuFang, MardinChristian, PangChi-Pui, PasuttoFrancesca, QuChao, ReisAndré, ShawPeter X, ShiYi, ShuaiPing, SunXinghuai, SundaresanPeriasamy, TamPancy Oi-Sin, ThamClement Chee-Yung, WangZiyan, WeisschuhNicole, WuYaqi, YangJialiang, YangJiyun, YangZhenglin, ZhangHoubin, ZhangLin, ZhangShanshan, ZhouTongdan, ZhouYu, ZhuWeiquan, ZhuXianjun

原題: Mutant RAMP2 causes primary open-angle glaucoma via the CRLR-cAMP axis.

ジャーナル記事学術や専門分野のジャーナルに掲載される、独自の研究や学術的分析を報告する記事。
米国以外の政府機関による研究支援米国外の政府機関から提供される研究資金。

概要

RAMP2/CRLR-cAMP軸の障害が、原発性開放隅角緑内障（POAG）の原因となる可能性があります。4763人のPOAG患者中16人に、6つのヘテロ接合体RAMP2病原性変異が確認されましたが、10,953人の対照群では確認されませんでした。変異したRAMP2は、トランスフェクトされた細胞で凝集し、AM-RAMP2/CRLR-cAMPシグナル伝達経路の損傷を引き起こしました。Ramp2の1つの対立遺伝子の除去により、マウスのcAMPの減少と網膜神経節細胞の死がもたらされました。
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原文の要約 :
PURPOSE: Primary open-angle glaucoma (POAG) is the leading cause of irreversible blindness worldwide and mutations in known genes can only explain 5-6% of POAG. This study was conducted to identify novel POAG-causing genes and explore the pathogenesis of this disease. METHODS: Exome sequencing was ...掲載元で要旨全文を確認する
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ラクダ博士は、Health Journal が論文の内容を分かりやすく解説するために作成した架空のキャラクターです。
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* ラクダ博士による解説は、あくまで論文の要点をまとめたものであり、原論文の完全な代替となるものではありません。詳細な内容については、必ず原論文をご参照ください。
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* 解説の内容は Health Journal が独自に解釈・作成したものであり、原論文の著者または出版社の見解を反映するものではありません。


引用元：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31000793

データ提供：米国国立医学図書館（NLM）

変異型RAMP2がCRL-cAMP軸を介して原発性開放隅角緑内障を引き起こす

原発性開放隅角緑内障（POAG）は、世界中で不可逆的な失明の主な原因です。既知の遺伝子の変異は、POAGのわずか5〜6％しか説明できません。本研究では、新規のPOAG原因遺伝子を特定し、この病気の病態生理を調査しました。

RAMP2の変異が緑内障の原因となる可能性

研究の結果、遺伝子解析によって、3つの異なる人種集団（中国人、ドイツ人、インド人）において、受容体活性修飾タンパク質2（RAMP2）の病的変異が発見されました。これらの変異は、細胞内でRAMP2の凝集を引き起こし、AM-RAMP2/CRLR-cAMPシグナル伝達経路を損傷させました。さらに、RAMP2遺伝子の一方の対立遺伝子を欠損させたマウスモデルでは、cAMPの減少と網膜神経節細胞の死滅が観察されました。

緑内障治療への新たな道

本研究は、RAMP2/CRLR-cAMP軸の破綻がPOAGの原因となり得ることを示しており、POAGの治療のための潜在的な介入標的を明らかにしました。これらの発見は、緑内障の予防と治療に役立つ可能性を秘めています。

ラクダ博士の結論

緑内障は、砂漠の旅の途中で出会う砂嵐のようなものです。視界を奪い、進む道を阻みます。本研究は、緑内障の原因となる新たな遺伝子変異を発見し、この砂嵐のメカニズムを解き明かす重要な一歩となりました。これらの研究成果が、緑内障の治療や予防に役立つことを期待しています！

日付 :
  1. 登録日 2020-03-17
  2. 改訂日 2022-12-07
詳細情報 :

Pubmed ID

31000793

DOI(デジタルオブジェクト識別子)

S1098-3600(21)04506-8

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