嚢胞性線維症を有し、<i>F508del</i>アレルを1つまたは2つ有する患者におけるエレクサフトル/テザカフトル/イバカフトル療法がCFTR機能に及ぼす影響これはGoogle Geminiによって提供された原題の機械翻訳です。正確なタイトルについては原典をご参照ください。また、運営はこの翻訳の所有権を主張せず、その正確性について保証するものではありません。

嚢胞性線維症患者における1つまたは2つのF508del対立遺伝子を有する患者に対するエレクサカフトール/テザカフトール/イバカフトール療法のCFTR機能への影響

根拠：CFTR（嚢胞性線維症膜貫通伝導調節因子）モジュレーターの組み合わせであるエレクサカフトール/テザカフトール/イバカフトール（ELX/TEZ/IVA）は、嚢胞性線維症（CF）患者で1つまたは2つのF508del対立遺伝子を有する患者において臨床転帰と汗塩濃度を改善することが示されました。しかし、ELX/TEZ/IVAの気道と腸におけるCFTR機能への影響は研究されていません。目的：12歳以上のCF患者で1つまたは2つのF508del対立遺伝子を有する患者における気道と腸上皮のCFTR機能へのELX/TEZ/IVAの影響を評価すること。方法：本前向き観察的複数施設共同研究では、ELX/TEZ/IVA開始前および開始後8～16週間のFEV₁％予測値、体格指数、およびCFTRバイオマーカーである汗塩濃度、鼻電位差、腸電流測定を含む臨床転帰を評価しました。測定値と主な結果：本研究には、F508delと最小機能変異が1つの対立遺伝子を持つ患者55人とF508delホモ接合体患者52人を含む、合計107人のCF患者が登録されました。F508del対立遺伝子が1つの患者では、鼻電位差と腸電流測定により、ELX/TEZ/IVAが鼻上皮のCFTR機能を正常の46.5％（四分位範囲[IQR]、27.5～72.4；P<0.001）まで、腸上皮のCFTR機能を正常の41.8％（IQR、25.1～57.6；P<0.001）まで改善することが示されました。F508delホモ接合体患者では、ELX/TEZ/IVAはTEZ/IVAで観察されたCFTR機能の改善を上回り、CFTR媒介性Cl^-分泌を鼻では正常の47.4％（IQR、19.3～69.2；P<0.001）、腸では正常の45.9％（IQR、19.7～66.6；P<0.001）まで増加させました。結論：ELX/TEZ/IVAによる治療は、1つまたは2つのF508del対立遺伝子を有するCF患者における気道と腸上皮のCFTR機能を効果的に改善します。臨床試験はwww.clinicaltrials.gov（NCT04732910）に登録されています。

嚢胞性線維症治療の進歩

この研究は、嚢胞性線維症（CF）の治療における大きな進歩を示しています。ELX/TEZ/IVAは、CF患者におけるCFTR機能を効果的に改善することが示されています。これは、CF患者の生活の質を向上させるために重要な発見です。

CF治療における新たな可能性

この研究は、CF治療における新たな可能性を開きます。ELX/TEZ/IVAは、CF患者の症状を改善し、生存期間を延ばす可能性があります。今後の研究では、ELX/TEZ/IVAの長期的な効果が検討されることが期待されます。

ラクダ博士の結論

CFは、砂漠の厳しい環境のように、患者の生活を困難にする病気です。ELX/TEZ/IVAは、CF患者の生活をより快適にするためのオアシスのような存在と言えるでしょう。この研究は、CFの治療法の開発に大きく貢献すると期待されます。ラクダ博士も、これからも砂漠を彷徨いながら、様々な病気の治療法を探し続けたいと思います。