症例報告：重症先天性ミオパチー/筋ジストロフィー表現型に関連する新規<i>SCN4A</i>変異これはGoogle Geminiによって提供された原題の機械翻訳です。正確なタイトルについては原典をご参照ください。また、運営はこの翻訳の所有権を主張せず、その正確性について保証するものではありません。

症例報告：重症の先天性ミオパチー症候群/ミオパチー表現型に関連する新規SCN4A変異

当初はミトコンドリアミオパチーと診断された、現在18歳の女性患者について報告します。しかし、遺伝子検査の結果、後にSCN4A関連ミオパチーであることが明らかになりました。出生後、弛緩、徐脈、呼吸不全が発生し、筋肉組織でミトコンドリア複合体Iの活性が中等度に低下していることが判明しました（それぞれ生後3週間と3歳で検査）。彼女はリボフラビン、カルニチン、クレアチン、ケトジェニック食で治療されました。13歳の時、全エクソームシーケンスは、電圧依存性ナトリウムチャネルNa_V1.4の高度に保存された電圧センサー領域と細孔領域に影響を与える2つの（複合ヘテロ接合体）SCN4A変異を特定することで、最初の診断に異議を唱えました。既知の病原性機能喪失（LOF）変異[c.4360C>T; p.(Arg1454Trp)]と、有意性不明の新規変異[c.3615C>G; p.(Asn1205Lys)]です。この新規変異については、in silico、臨床的および機能的証拠により、パラログヒトナトリウムチャネルからのLOF効果が予測され、変異はそれに応じて病原性が高いと分類されました。患者の表現型は、常染色体劣性SCN4A関連ミオパチーの少数の公表された症例と一致しています。サルブタモールとアセタゾラミドによる治療は限られた効果しかありませんでしたが、ピリドスチグミンは少量で副作用を引き起こしました。この報告は、特に治療オプションに関して、重症ミオパチーにおける遺伝子検査の重要性と、イオンチャネル変異を評価する際の、パラログ情報の価値を強調しています。

遺伝子検査は重症ミオパチーの診断と治療に役立ちます

遺伝子検査は、まるで砂漠の地図のように、重症ミオパチーの診断と治療を導く道標となります。この検査は、患者の遺伝子の情報を分析することで、病気を引き起こす原因を特定し、適切な治療法を選択することを可能にします。

重症ミオパチーの治療は、患者ごとに最適な方法を選択することが重要です

重症ミオパチーの治療は、まるで砂漠の旅のように、患者ごとに異なる状況に合わせて、最適な方法を選択することが重要です。遺伝子検査の結果に基づいて、適切な薬物療法、リハビリテーション、生活指導など、多様な治療選択肢があります。

ラクダ博士の結論

遺伝子検査は、重症ミオパチーの診断と治療に役立つ重要なツールです。患者ごとに最適な治療法を選択することで、病気の進行を抑制し、生活の質を向上させることが期待できます。