症例報告：<i>KHDRBS1-NTRK3</i>融合遺伝子を持つ血管肉腫と診断された乳児における、ラロトレクチニブ（TRK阻害剤）への完全かつ持続的な反応.これはGoogle Geminiによって提供された原題の機械翻訳です。正確なタイトルについては原典をご参照ください。また、運営はこの翻訳の所有権を主張せず、その正確性について保証するものではありません。

KHDRBS1-NTRK3融合遺伝子を有する血管肉腫と診断された乳児におけるラロトレクチニブ（TRK阻害剤）に対する完全かつ持続的な奏効：症例報告

近年、治療および診断戦略の進歩により、小児がんの生存率は大幅に向上しました。しかし、小児血管肉腫の臨床管理において、病状の進行と再発は依然として大きな課題です。これらの希少腫瘍を、次世代シーケンス技術を用いた包括的なゲノムプロファイリングにより詳細に分析することで、患者の層別化が向上し、治療介入のための作用可能なバイオマーカーを特定できる可能性があります。ここでは、KHDRBS1-NTRK3融合が、次世代シーケンスベースの包括的なゲノムプロファイリングによって特定され、それによって、治癒不能な疾患における完全かつ持続的な寛解（臨床的および放射線学的奏効）をもたらした、新規で精密医療に基づいた症例の臨床的、組織病理学的、免疫組織化学的、および分子プロファイルを記述します。当社の患者は、文献において標的可能なNTRK3融合を有する最初期の小児血管肉腫であり、NTRK阻害剤であるラロトレクチニブを用いて、血管肉腫におけるこの変化を標的とした最初の例を示しています。治療開始から2か月以内に臨床的および放射線学的寛解が達成され、患者は現在、17か月間投与されたラロトレクチニブ治療を中止してから4か月間、完全寛解にあります。治療中には軽度の副作用のみが報告されています。したがって、この注目すべき症例は、従来の病理学を、小児血管肉腫における稀な癌遺伝子ドライバーとアグノスティックバイオマーカーをどのように、いつ、なぜ検査するかを組み込むことで、精密医療の真髄を体現しています。

小児血管肉腫の治療に、精密医療が有効である可能性を示唆

この症例は、小児血管肉腫の治療に、精密医療が有効である可能性を示唆しています。包括的なゲノムプロファイリングにより、患者の腫瘍に特異的な遺伝子変異を特定することができ、その変異を標的とした治療を行うことで、高い治療効果が期待できます。

小児血管肉腫の治療は、精密医療の進歩によって大きく変わってきています

小児血管肉腫は、稀な腫瘍ですが、精密医療の進歩によって、より効果的な治療法が開発されつつあります。小児血管肉腫と診断された場合は、専門医に相談し、適切な治療を受けてください。

ラクダ博士の結論

砂漠の植物は、一見同じように見えるものでも、それぞれ異なる性質を持っています。小児血管肉腫も、同じように見えるものでも、それぞれ異なる遺伝子変異を持っています。精密医療によって、それぞれの腫瘍に合った治療法を選択することで、より効果的な治療が可能になります。