MSH2 c.793-1G>A変異は正常なスプライシングを破壊し、リンチ症候群と関連しているこれはGoogle Geminiによって提供された原題の機械翻訳です。正確なタイトルについては原典をご参照ください。また、運営はこの翻訳の所有権を主張せず、その正確性について保証するものではありません。

MSH2 c.793-1G>A変異は正常なスプライシングを阻害し、リンチ症候群に関連する

リンチ症候群（LS）は、大腸癌（CRC）の最も一般的な遺伝性癌素因症候群であり、4つのミスマッチ修復（MMR）遺伝子における病原性変異に関連しています。本研究では、LSと臨床的に診断された中国人家族の複数世代を報告しました。

基礎となる病原性遺伝子変異を特定するために、この4世代家族から30個の全血サンプルと4個の大腸癌組織サンプルとその臨床データを取得しました。マイクロサテライト不安定性-高（MSI）検査、免疫組織化学（IHC）、および全エクソームシーケンス（WES）を実施して、MMR/MSIと基礎となる遺伝子変異を特定しました。ミニ遺伝子スプライシングアッセイとインビトロスプライシングアッセイを使用して、この変異の機能を調べました。

MSI検査とIHCにより、MSI-HおよびdMMRが明らかになりました。3人の患者における全エクソームシーケンス（WES）は、MSH2のイントロン4におけるスプライシング変異（c.793-1G>A）を正常に特定しました。サンガーシーケンスがWESの結果を検証し、変異を保有するすべての「健康な」個体がPCRによって家族内で特定されました。バイオインフォマティクス分析とインビトロミニ遺伝子アッセイでは、病原性変異がMSH2遺伝子のスプライシングプロセスに影響を与えて2種類の欠陥のある転写産物を生成し、その結果、MSH2タンパク質の発現が低下することが示されました。変異キャリアは、どちらもLSのリスクが高いことから、後に1〜2年おきに大腸内視鏡検査やその他の重要な癌診断検査を推奨されました。

MSH2 c.793-1G>A変異：リンチ症候群の重要な指標

本研究では、MSH2遺伝子の病原性スプライシング変異（rs863225397、c.793-1G>A）を発見し、さらにこの変異がインビトロ研究に基づいてこの家系図のLS患者で重要な役割を果たしていることを確認しました。本研究は、MSH2遺伝子における1つのスプライシング変異（c.793-1G>A）がLSの原因となることを示しており、LS遺伝子検査の重要性を強調しています。

リンチ症候群：早期発見と遺伝子検査

リンチ症候群は、大腸癌などの癌のリスクが高くなる遺伝性疾患です。早期発見と遺伝子検査により、癌の予防や早期発見に役立ちます。もし、リンチ症候群の疑いがある場合は、遺伝子検査を受けてみましょう。

ラクダ博士の結論

リンチ症候群は、砂漠に潜むサソリのように、気づかないうちに危険が迫っている病気です。遺伝子検査は、サソリの毒針を事前に見つけるための羅針盤です。遺伝子検査を受けることで、砂漠の旅を安全に続けることができるでしょう！