AGによる進行性ミトコンドリア脳症：症例報告。

著者: FinstererJosef, MehriSounira

原題: Progressive Mitochondrial Encephalopathy Due to the Novel Compound Heterozygous Variants c.182C>T and c.446A>AG in NARS2: A Case Report.

概要

NARS2遺伝子の複合ヘテロ接合変異によって引き起こされるまれな遺伝性疾患は、若い女の子で進行性のミトコンドリア脳症を引き起こした。この疾患は、発作、発達遅延、退行、低緊張、ミオクローヌス、痙性など、身体的な障害として現れた。この症例は、まれな神経疾患の診断における遺伝子検査の重要性を強調している。

論文詳細　

原文の要約 :

Progressive mitochondrial encephalopathy manifesting as developmental delay, regression, epilepsy, myoclonus, dystonia, and spasticity due to a novel compound heterozygous variant in NARS2 has not been reported. The patient is a 3.5-year-old female with normal psychomotor development until she exper...掲載元で要旨全文を確認する

ラクダ博士の論文要約ブログ

NARS2遺伝子の変異による進行性ミトコンドリア脳症

NARS2遺伝子の新規な複合ヘテロ接合変異c.182C>Tとc.446A>AGによる進行性ミトコンドリア脳症は、これまで報告されていませんでした。患者は3.5歳の女性で、4.5か月の時に初めての全般性強直間代発作を起こすまで、精神運動発達は正常でした。発作がコントロールされた後、全般性ミオクローヌスと精神運動の後退が明らかになりました。彼女は、その後、2回の他の発作状態を経験し、複数の抗てんかん薬を使用しても発作のコントロールは不十分でした。神経学的検査では、全般性筋緊張低下、協調運動障害、不安定な視線、よだれ、口を開ける、ミオクローヌス、周期的な斜頸、足首の収縮が認められました。脳MRIでは、両側大脳皮質および皮質下萎縮と不完全な髄鞘形成による水頭症が確認されました。12か月の遺伝子検査で、NARS2の複合ヘテロ接合変異chr11:78204182C>Tとchr11:78282446A>AGが判明しました。抗てんかん薬、ミトコンドリアカクテル、カンナビジオールにもかかわらず、病状は難治性の発作と重度の四肢強直に移行しました。要約すると、この症例は、NARS2の複合ヘテロ接合変異が、表現型的に脳にのみ発現し、難治性の発作、ミオクローヌス、発達遅延、後退、筋緊張低下、脳萎縮、髄鞘形成不全、それに続く四肢強直とジストニアを引き起こす可能性を示しています。

NARS2遺伝子の変異による疾患

NARS2遺伝子の変異は、脳に深刻な影響を与える可能性があり、発作、ミオクローヌス、発達遅延、後退、筋緊張低下、脳萎縮、髄鞘形成不全、それに続く四肢強直とジストニアなどの症状を引き起こす可能性があります。これらの症状は、生活の質を大きく低下させる可能性があります。本研究は、NARS2遺伝子の変異が、様々な神経学的症状を引き起こす可能性を示唆する重要な発見です。

遺伝子検査の重要性

本研究は、遺伝子検査が、病気の原因を特定し、適切な治療法を決定するために不可欠であることを示唆しています。遺伝子検査は、様々な病気の診断や治療に役立つツールであり、今後ますます重要性を増していくと考えられます。

ラクダ博士の結論

この研究は、NARS2遺伝子の変異が、これまで知られていなかった神経学的症状を引き起こす可能性を示唆するものでした。NARS2遺伝子の変異は、脳の機能に深刻な影響を与える可能性があり、発作、ミオクローヌス、発達遅延などの症状を引き起こす可能性があります。この研究は、遺伝子検査が、病気の原因を特定し、適切な治療法を決定するために不可欠であることを示唆するものです。今後、遺伝子検査の普及と遺伝子疾患に関する研究が進むことで、これらの病気に苦しむ人々の生活を改善できることを期待しています。