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cGMP依存性II型タンパク質キナーゼ（PRKG2）におけるナンセンス変異は、アメリカンアンガス牛で小人症を引き起こすこれはGoogle Geminiによって提供された原題の機械翻訳です。正確なタイトルについては原典をご参照ください。また、運営はこの翻訳の所有権を主張せず、その正確性について保証するものではありません。

著者: CobboldRowland, CoppietersWouter, FernandoRohan L, GeorgesMichel, KatariaRanjit S, KoltesJames E, KumarDinesh, MishraBishnu P, ReecyJames M, SteffenDavid, TotirLiviu R

原題: A nonsense mutation in cGMP-dependent type II protein kinase (PRKG2) causes dwarfism in American Angus cattle.

米国以外の政府機関による研究支援米国外の政府機関から提供される研究資金。
ジャーナル記事学術や専門分野のジャーナルに掲載される、独自の研究や学術的分析を報告する記事。
米国政府PHS以外の研究支援公衆衛生サービス以外の米国政府機関から提供される研究資金。

概要

小人症は、アメリカン・アンガス牛における劣性遺伝的欠損症である。研究者らは、PRKG2遺伝子のエクソン15におけるナンセンス変異を、その根本的な原因として特定した。この変異であるR678Xは、タンパク質を切断し、COL2とCOL10の発現を調節する能力を損ない、小人症を引き起こす。本研究は、牛における小人症の病因に関する遺伝的および分子的な洞察を提供し、骨格形成におけるPRKG2の重要性を強調している。
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原文の要約 :
Historically, dwarfism was the major genetic defect in U.S. beef cattle. Aggressive culling and sire testing were used to minimize its prevalence; however, neither of these practices can eliminate a recessive genetic defect. We assembled a 4-generation pedigree to identify the mutation underlying dw...掲載元で要旨全文を確認する
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引用元：
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2780805/

データ提供：米国国立医学図書館（NLM）
準備中
日付 :
  1. 登録日 2009-12-15
  2. 改訂日 2021-10-20
詳細情報 :

Pubmed ID

19887637

DOI(デジタルオブジェクト識別子)

PMC2780805

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言語

英語

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