小人症の原因[論文27件の分析]

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原文の要約

主要な研究結果

多くの研究が、小人症の原因となる様々な遺伝子変異やメカニズムを明らかにしています。例えば、 27 の研究では、甲状腺ホルモンα1受容体の変異がマウスで小人症を引き起こすことが示されています。また、 25 の研究では、脳のCREBタンパク質の欠損が、成長ホルモンの不足による小人症につながることが明らかになっています。さらに、 5 の研究では、SMPD3と呼ばれる酵素の欠損が軟骨形成異常と小人症を引き起こすことが示されています。これらの研究は、小人症が様々な遺伝子やタンパク質の異常によって引き起こされる複雑な疾患であることを示しています。

原因の理由

小人症の原因は、遺伝子変異、ホルモンの分泌異常、栄養不足、代謝異常など、様々な要因が考えられます。

一般的な原因

遺伝子変異

小人症の原因となる遺伝子変異は、非常に多く存在します。例えば、 18 の研究では、FGFR3遺伝子の変異がマウスで小人症を引き起こすことが示されています。また、 12 の研究では、LARP7遺伝子の変異が小人症と知的障害を引き起こすことが示されています。これらの遺伝子変異は、骨の成長やホルモンの分泌に影響を与え、小人症を引き起こすと考えられています。

ホルモンの分泌異常

成長ホルモンや甲状腺ホルモンなどのホルモンの分泌異常も、小人症の原因となる可能性があります。 25 の研究では、脳のCREBタンパク質の欠損が、成長ホルモンの分泌不足を引き起こし、小人症につながることが示されています。また、 27 の研究では、甲状腺ホルモン受容体の変異が、甲状腺ホルモンの働きを阻害し、小人症を引き起こすことが示されています。

栄養不足

十分な栄養が摂取できない場合も、小人症の原因となります。特に、タンパク質やビタミンDなどの不足は、骨の成長を阻害し、小人症を引き起こす可能性があります。

代謝異常

代謝異常も、小人症の原因となる可能性があります。例えば、 10 の研究では、Spred-2タンパク質の欠損が、MAPKシグナル経路の異常活性化を引き起こし、小人症につながることが示されています。この研究は、代謝異常が細胞の成長や分化に影響を与え、小人症を引き起こす可能性を示唆しています。

原因の対策

遺伝子変異

遺伝子変異による小人症は、現在のところ根本的な治療法はありません。しかし、遺伝子治療などの技術開発が進められており、将来的には治療が可能になるかもしれません。

ホルモンの分泌異常

成長ホルモンや甲状腺ホルモンなどのホルモンの分泌異常が原因で小人症の場合、ホルモン補充療法などの治療法が有効な場合があります。ホルモン補充療法は、不足しているホルモンを補うことで、骨の成長を促す効果が期待できます。

栄養不足

栄養不足が原因で小人症の場合、バランスの取れた食事を心がけることが大切です。特に、タンパク質やビタミンDなどの栄養素を十分に摂取するようにしましょう。また、必要に応じて、サプリメントなどの利用も検討できます。

代謝異常

代謝異常が原因で小人症の場合、原因となる代謝異常を治療することで、小人症の症状を改善できる可能性があります。具体的な治療法は、代謝異常の種類によって異なります。

研究間の比較

研究の共通点

多くの研究が、小人症が遺伝子変異やホルモンの分泌異常など、様々な要因によって引き起こされる複雑な疾患であることを示しています。また、これらの研究は、小人症の治療法開発に重要な情報を提供しています。

研究の相違点

各研究は、異なる遺伝子やタンパク質に着目し、小人症のメカニズムを解明しています。例えば、 27 の研究は、甲状腺ホルモン受容体の変異が小人症の原因となることを示していますが、 25 の研究は、脳のCREBタンパク質の欠損が、成長ホルモンの分泌不足による小人症を引き起こすことを示しています。このように、各研究は異なる視点から小人症を研究しており、これらの研究結果を総合的に理解することで、より深い知見が得られます。

実生活への応用について注意点

小人症の原因は様々であり、その治療法もそれぞれ異なります。そのため、小人症の症状が出た場合は、専門医の診察を受けることが大切です。また、遺伝子変異やホルモンの分泌異常などの原因が特定された場合は、専門医の指示に従って適切な治療を行う必要があります。さらに、栄養不足や代謝異常など、生活習慣が原因となる場合は、生活習慣を改善することで、小人症の症状を改善できる可能性があります。

現在の研究の限界点

現在の研究では、小人症の原因となる遺伝子やタンパク質は、まだ完全に解明されていません。また、小人症の治療法も、すべての原因に対して有効なものではありません。そのため、小人症の研究は、今後も継続していく必要があります。

今後必要とされる研究の方向性

小人症の研究では、今後、以下の様な研究が必要とされています。

小人症の原因となる新たな遺伝子やタンパク質の特定
遺伝子治療などの、新たな治療法の開発
小人症の予防方法の研究

これらの研究を通じて、小人症の患者さんの生活の質を向上させることが期待されます。

結論

小人症は、遺伝子変異、ホルモンの分泌異常、栄養不足、代謝異常など、様々な要因によって引き起こされる複雑な疾患です。現在の研究では、小人症の原因となる遺伝子やタンパク質は、まだ完全に解明されていません。しかし、多くの研究が進められており、将来的には小人症の患者さんの生活の質を向上させる治療法が開発されることが期待されます。小人症の症状が出た場合は、専門医の診察を受けることが大切です。

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27件の文献分析

ポジティブな内容

中立

ネガティブな内容

論文タイプ

ランダム化比較試験0

メタアナリシス3

システマティックレビュー4

レビュー3

ジャーナル論文26

ドライマウスの管理のための介入：局所療法

著者: FurnessSusan, WorthingtonHelen V, BryanGemma, BirchenoughSarah, McMillanRoddy

原題: Interventions for the management of dry mouth: topical therapies.

ドライマウスに効果なし

いかなる局所療法も、口渇の軽減に効果的であるという強い証拠はない。酸素化グリセロールトリエステル（OGT）スプレーは、電解質スプレーよりも口渇の軽減に効果的であった。ガムを噛むことは、残存分泌能力のある人では唾液産生を増加させる可能性がある。

原文 : 英語

口渇の管理のための介入：非薬物介入

著者: FurnessSusan, BryanGemma, McMillanRoddy, WorthingtonHelen V

原題: Interventions for the management of dry mouth: non-pharmacological interventions.

口腔乾燥症治療

口渇の原因

口渇（口腔乾燥症）は、薬物、病気、または癌治療によって引き起こされる可能性がある。従来の治療法は存在するが、鍼治療や軽度の電気刺激などの非薬物療法も、症状の改善のために検討されている。

原文 : 英語

口渇の管理のための介入：非薬物介入

著者: FurnessSusan, BryanGemma, McMillanRoddy, BirchenoughSarah, WorthingtonHelen V

原題: Interventions for the management of dry mouth: non-pharmacological interventions.

口腔乾燥症治療

口渇の原因

口渇（口腔乾燥症）は、薬物、病気、または癌治療によって引き起こされる可能性がある。従来の治療法は存在するが、鍼治療や軽度の電気刺激などの非薬物療法も、症状の改善のために検討されている。

原文 : 英語

がん患者の口腔乾燥症に対する漢方薬：無作為化比較試験の系統的レビュー.

著者: ParkBongki, NohHyeonseok, ChoiDong-Jun

原題: Herbal Medicine for Xerostomia in Cancer Patients: A Systematic Review of Randomized Controlled Trials.

ドライマウスの重症度の軽減

唾液分泌機能の改善

漢方薬は、癌患者の唾液機能の改善と口腔乾燥症の軽減に潜在的な有益性があることが示された。しかし、これらの所見を確認するためには、より質の高い試験が必要である。

原文 : 英語

中性スフィンゴミエリナーゼ（SMPD3）欠損症は、Col2A1駆動smpd3トランスジーン発現によって救済される、軟骨異形成症と小人症の新しい形態を引き起こす

著者: StoffelWilhelm, JenkeBritta, HolzBarbara, BinczekErika, GünterRobert Heinz, KnifkaJutta, KoebkeJürgen, NiehoffAnja

原題: Neutral sphingomyelinase (SMPD3) deficiency causes a novel form of chondrodysplasia and dwarfism that is rescued by Col2A1-driven smpd3 transgene expression.

成長板の発達

骨格異形成の治療

本研究では、骨格形成における中性スフィンゴミエリナーゼSMPD3（nSMase2）の役割を調べた。smpd3遺伝子のアブレーションにより、重度の短肢型骨格異形成が引き起こされたが、軟骨細胞特異的プロモーターCol2a1の制御下で全長smpd3 cDNAトランスジーンを導入することで完全に回復した。この知見は、SMPD3が正常な骨格形成に不可欠であり、将来、小人症や軟骨異形成の治療標的となる可能性があることを示唆している。

原文 : 英語

Tmem263の欠失は、GH/IGF-1軸を破壊し、小人症を引き起こし、骨格の獲得を阻害する

著者: SarverDylan C, Garcia-DiazJean, SaqibMuzna, RiddleRyan C, WongG William

原題: Tmem263 deletion disrupts the GH/IGF-1 axis and causes dwarfism and impairs skeletal acquisition.

成長障害

本研究では、マウスモデルを用いて、TMEM263が出生後の成長に果たす役割を調査した。マウスにおけるTmem263の欠損は、重度の成長障害、小人症、骨格獲得の障害を引き起こした。本研究では、Tmem263がGH/IGF-1軸の調節に不可欠であり、TMEM263がヒトの成長障害に潜在的な役割を果たす可能性を示唆している。

原文 : 英語

<i>COG4</i> における優性ヘテロ接合変異は、原始矮小症であるソール・ウィルソン症候群を引き起こし、Wnt シグナル伝達を介してゼブラフィッシュの発達を阻害する

著者: XiaZhi-Jie, ZengXin-Xin I, TambeMitali, NgBobby G, DongP Duc S, FreezeHudson H

原題: A Dominant Heterozygous Mutation in <i>COG4</i> Causes Saul-Wilson Syndrome, a Primordial Dwarfism, and Disrupts Zebrafish Development via Wnt Signaling.

SWS

成長障害

骨形成異常

この研究では、まれな骨格異形成であるソール・ウィルソン症候群（SWS）の分子メカニズムを調査しました。その結果、非正準Wntシグナル伝達の変化が、SWS病態の基礎にある可能性のあるメカニズムの1つである可能性があることを示唆しています。

原文 : 英語

アルファ-チューブリンタンパク質をコードするTWISTED DWARF 1の優性変異は、イネで重度の矮小化と右巻き螺旋状の成長を引き起こす

著者: SunoharaHidehiko, KawaiTakayuki, Shimizu-SatoSae, SatoYutaka, SatoKanna, KitanoHidemi

原題: A dominant mutation of TWISTED DWARF 1 encoding an alpha-tubulin protein causes severe dwarfism and right helical growth in rice.

ねじれた成長

小人症

本研究は、イネの成長におけるTID1遺伝子の役割を調査します。TID1遺伝子は、微小管の構成要素であるα-チューブリンタンパク質をコードしています。TID1の変異は、イネ植物の矮小化、ねじれた成長、異常な細胞分裂を引き起こします。本研究は、微小管が植物の成長と発達に重要な役割を果たしていることを示しています。

原文 : 英語

MITOLの機能不全は、前脳下垂体低形成を伴う小人症を引き起こす

著者: MatsunoKeigo, NagashimaShun, ShiibaIsshin, TaniwakaKeito, TakedaKeisuke, TokuyamaTakeshi, ItoNaoki, MatsushitaNobuko, FukudaToshifumi, IshidoSatoshi, InatomeRyoko, YanagiShigeru

原題: MITOL dysfunction causes dwarfism with anterior pituitary hypoplasia.

下垂体性小人症

ミトコンドリア疾患はしばしば成長障害を引き起こすが、その根本的なメカニズムは不明である。本研究では、ミトコンドリアユビキチンリガーゼ MITOL のノックアウトマウスにおける成長障害の原因を調べた。ノックアウトマウスは、Pit1 の発現低下による下垂体前葉の低形成を示し、成長ホルモンの産生が減少した。本研究は、ミトコンドリアの機能不全が、下垂体性小人症において重要な役割を果たしている可能性を示唆している。

原文 : 英語

10.

Spred-2の遺伝子破壊は、小人症を引き起こす

著者: BundschuKarin, KnobelochKlaus-Peter, UllrichMelanie, SchinkeThorsten, AmlingMichael, EngelhardtCatherine M, RennéThomas, WalterUlrich, SchuhKai

原題: Gene disruption of Spred-2 causes dwarfism.

骨成長

小人症

この研究では、骨成長に影響を与えるFGFR3/MAPKシグナル伝達経路におけるSpred-2の役割を調べました。機能的なSpred-2を欠損したマウスは、MAPKシグナル伝達の増加により、軟骨無形成症と同様の矮小症を示しました。これらの発見は、Spred-2が軟骨細胞の分化と骨の発達において重要な役割を果たしていることを示唆しています。

原文 : 英語

11.

RB1CC1タンパク質は、軟骨細胞におけるII型コラーゲンの合成を抑制し、小人症を引き起こす.

著者: NishimuraIchiro, ChanoTokuhiro, KitaHiroko, MatsusueYoshitaka, OkabeHidetoshi

原題: RB1CC1 protein suppresses type II collagen synthesis in chondrocytes and causes dwarfism.

RB1CC1過剰

小人症

RB1誘導性コイルドコイル1（RB1CC1）は、細胞の成長と分化を含むさまざまなプロセスに関与する遺伝子です。軟骨特異的RB1CC1過剰を有するマウスの研究では、軟骨量と軟骨細胞の数を減らすことで小人症を引き起こすことがわかりました。

原文 : 英語

12.

7SK ncRNAのシャペロンであるLARP7の機能喪失変異は、顔面異形、知的障害、および原始小人症の症候群を引き起こす

著者: AlazamiAnas M, Al-OwainMohammad, AlzahraniFatema, ShuaibTaghreed, Al-ShamraniHussain, Al-FalkiYahya H, Al-QahtaniSaleh M, AlsheddiTarfa, ColakDilek, AlkurayaFowzan S

原題: Loss of function mutation in LARP7, chaperone of 7SK ncRNA, causes a syndrome of facial dysmorphism, intellectual disability, and primordial dwarfism.

原始矮小症

知的障害

顔面の特徴

この研究は、小人症（PD）の新しいメカニズムを特定した。小人症は、身長が短いことを特徴とする疾患である。シャペロンLARP7をコードする遺伝子の変異は、遺伝子発現の調節に不可欠な非コードRNAである7SKの枯渇につながる。この研究は、ヒトの発生における非コードRNAの重要な役割を強調している。

原文 : 英語

13.

推定されるシロイヌナズナのBAHDアシル転移酵素の過剰発現は、ブラシノステロイドによって救済可能な、小人症を引き起こす.

著者: WangMengjiao, LiuXiayan, WangRui, LiWanchun, RodermelSteve, YuFei

原題: Overexpression of a putative Arabidopsis BAHD acyltransferase causes dwarfism that can be rescued by brassinosteroid.

植物の生育

植物の開発

この研究では、新規BAHDファミリーアシル転移酵素遺伝子であるABS1/At4g15400の過剰発現が、シロイヌナズナに矮性表現型を引き起こすことを発見した。ABS1の過剰発現は、ブラシノステロイド（BR）欠損またはシグナル伝達変異株と同様の特徴をもたらした。これは、ABS1がBRの恒常性を維持する上で役割を果たしている可能性を示唆している。

原文 : 英語

14.

イネのヘテロ三量体Gタンパク質βサブユニット遺伝子RGB1の抑制は、節間と葉身結合部位の矮小化と褐変を引き起こす

著者: UtsunomiyaYuzuko, SamejimaChihiro, TakayanagiYoshiyuki, IzawaYuki, YoshidaTakahisa, SawadaYuka, FujisawaYukiko, KatoHisaharu, IwasakiYukimoto

原題: Suppression of the rice heterotrimeric G protein β-subunit gene, RGB1, causes dwarfism and browning of internodes and lamina joint regions.

イネにおけるGタンパク質シグナル伝達

この研究は、イネにおけるRGB1遺伝子の機能を調査しました。RGB1ノックダウン株は、葉身の関節部と節が褐変していました。この研究は、GβγとGαが細胞増殖と種子の稔性において協調して機能することを示唆しています。

原文 : 英語

15.

軟骨におけるSmad6/Smurf1の過剰発現は、軟骨細胞の肥大を遅らせ、骨粗鬆症を伴う小人症を引き起こす

著者: HorikiMitsuru, ImamuraTakeshi, OkamotoMina, HayashiMakoto, MuraiJunko, MyouiAkira, OchiTakahiro, MiyazonoKohei, YoshikawaHideki, TsumakiNoriyuki

原題: Smad6/Smurf1 overexpression in cartilage delays chondrocyte hypertrophy and causes dwarfism with osteopenia.

小人症

骨成長の障害

骨量減少

骨形成タンパク質（BMP）シグナル伝達に関与するタンパク質であるSmad6とSmurf1は、トランスジェニックマウスで骨の成長を阻害することがわかりました。Smad6の過剰発現は、骨粗鬆症を伴う小人症を引き起こしましたが、Smurf1の過剰発現は検出可能な影響がありませんでした。二重トランスジェニックマウスは、Smad6の過剰発現のみの個体よりも骨の発達遅延が大きく、Smurf1は生体内でSmad6の機能をサポートしていることを示しています。

原文 : 英語

16.

新しいENU誘発変異、peeweeは、マウスで小人症を引き起こす

著者: LeeBokryeon, BokryeonLee, KanoKiyoshi, YoungJay, JohnSimon W M, NishinaPatsy M, NaggertJurgen K, NaitoKunihiko

原題: A novel ENU-induced mutation, peewee, causes dwarfism in the mouse.

小人症

異常な細胞増殖

この研究では、マウスで矮小症を引き起こすpeeweeと呼ばれる新しい稔性のある常染色体劣性変異体を特定した。組織学的分析の結果、骨、肝臓、精巣の細胞増殖に異常が見られた。peewee遺伝子は、染色体5上の3.3 Mb領域に局在しており、さらなる分析により、体の成長を調節する複雑なメカニズムに関する洞察が得られる可能性がある。

原文 : 英語

17.

ウィスターハンノバーGALASラットで甲状腺腫と小人症を引き起こす、チログロブリン遺伝子の新規変異

著者: SatoAkira, AbeKuniya, YuzurihaMisako, FujiiSakiko, TakahashiNaofumi, HojoHitoshi, TeramotoShoji, AoyamaHiroaki

原題: A novel mutation in the thyroglobulin gene that causes goiter and dwarfism in Wistar Hannover GALAS rats.

チログロブリン（Tg）遺伝子のイントロン6のアクセプター部位におけるグアニンからチミンのトランスバージョン（Tgc.749-1G>T）は、Wistar Hannover GALASラットコロニーにおける問題のある突然変異です。この突然変異は、研究結果に影響を与える可能性のある小人症と甲状腺腫の両方を引き起こします。

原文 : 英語

18.

線維芽細胞増殖因子受容体3（FGFR3）におけるLys644Glu置換は、STATとink4細胞周期阻害剤の活性化によって、マウスに小人症を引き起こす

著者: LiC, ChenL, IwataT, KitagawaM, FuX Y, DengC X

原題: A Lys644Glu substitution in fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) causes dwarfism in mice by activation of STATs and ink4 cell cycle inhibitors.

骨格異形成

本研究は、ヒトの骨格形成異常と関連するマウスFGFR3遺伝子の点変異（Lys644Glu）の影響を調査した。その結果、変異は軟骨内骨成長の遅延を引き起こし、その重症度は変異型Fgfr3の発現レベルに関連していることが明らかになった。本研究では、変異が成長板軟骨の増殖の低下、大頭症、および長骨の短縮につながることが示され、軟骨形成不全症患者の表現型に似ている。

原文 : 英語

19.

アブラナ（Brassica napus L.）由来のGA 2-オキシダーゼ6の異所性発現は、シロイヌナズナで小人症、開花時期の遅延、および葉緑素蓄積の増加を引き起こす

著者: YanJindong, LiaoXiaoying, HeReqing, ZhongMing, FengPanpan, LiXinmei, TangDongying, LiuXuanming, ZhaoXiaoying

原題: Ectopic expression of GA 2-oxidase 6 from rapeseed (Brassica napus L.) causes dwarfism, late flowering and enhanced chlorophyll accumulation in Arabidopsis thaliana.

この研究では、アブラナ属植物の一種であるナタネ（Brassica napus）からGA2-オキシダーゼ遺伝子BnGA2ox6を同定し、シロイヌナズナにおけるその過剰発現が、成長阻害、発芽遅延、開花遅延などのGA欠乏症状をもたらすことを発見した。

原文 : 英語

20.

ナタネとシロイヌナズナからのCHMP7の過剰発現は、シロイヌナズナにおいて矮小化と早期老化を引き起こす

著者: YangHongli, LiuJing, LinJiulu, DengLinbin, FanShihang, GuoYan, SunFengming, HuaWei

原題: Overexpression of CHMP7 from rapeseed and Arabidopsis causes dwarfism and premature senescence in Arabidopsis.

小人症

葉の老化

本研究は、ナタネとシロイヌナズナにおけるCHMP7のホモログであるBnCHMP7の機能を調査している。シロイヌナズナにおけるBnCHMP7の過剰発現は、植物の生育を阻害し、種子の収量を減らし、早期の葉の老化を引き起こすことがわかった。これは、このタンパク質が植物の発生と老化の調節に役割を果たしていることを示唆している。

原文 : 英語

21.

cGMP依存性II型タンパク質キナーゼ（PRKG2）におけるナンセンス変異は、アメリカンアンガス牛で小人症を引き起こす

著者: KoltesJames E, MishraBishnu P, KumarDinesh, KatariaRanjit S, TotirLiviu R, FernandoRohan L, CobboldRowland, SteffenDavid, CoppietersWouter, GeorgesMichel, ReecyJames M

原題: A nonsense mutation in cGMP-dependent type II protein kinase (PRKG2) causes dwarfism in American Angus cattle.

小人症

小人症は、アメリカン・アンガス牛における劣性遺伝的欠損症である。研究者らは、PRKG2遺伝子のエクソン15におけるナンセンス変異を、その根本的な原因として特定した。この変異であるR678Xは、タンパク質を切断し、COL2とCOL10の発現を調節する能力を損ない、小人症を引き起こす。本研究は、牛における小人症の病因に関する遺伝的および分子的な洞察を提供し、骨格形成におけるPRKG2の重要性を強調している。

原文 : 英語

22.

短縮型ステロイド5α-レダクターゼによるブラシノステロイド欠乏は、エンドウのlk変異体で小人症を引き起こす

著者: NomuraTakahito, JagerCorinne E, KitasakaYukiko, TakeuchiKeiichi, FukamiMotohiro, YoneyamaKoichi, MatsushitaYasuhiko, NyunoyaHiroshi, TakatsutoSuguru, FujiokaShozo, SmithJennifer J, KerckhoffsL Huub J, ReidJames B, YokotaTakao

原題: Brassinosteroid deficiency due to truncated steroid 5alpha-reductase causes dwarfism in the lk mutant of pea.

成長回復

小人症

本研究は、エンドウ豆（Pisum sativum）の矮性変異体lkを調査し、ブラシノステロイドが不足していることを発見しました。本研究では、変異体は、カンペステロールからカンペスタノール合成における重要な水素化ステップであるカンペステ-4-エン-3-オンから5α-カンペスタン-3-オンへの変換に欠陥があることを発見しました。本研究は、lk変異体の矮性は、ステロイド5α-レダクターゼ遺伝子の欠陥が原因であると結論付けました。

原文 : 英語

23.

ヘテロ三量体Gタンパク質の抑制は、イネにおいて小人症を含む異常な形態を引き起こす

著者: FujisawaY, KatoT, OhkiS, IshikawaA, KitanoH, SasakiT, AsahiT, IwasakiY

原題: Suppression of the heterotrimeric G protein causes abnormal morphology, including dwarfism, in rice.

小さな種子

小人症

本研究では、イネの発生におけるヘテロ三量体Gタンパク質の役割を調査しました。イネのヘテロ三量体Gタンパク質のαサブユニットの発現が減少したトランスジェニックイネは、矮性形質と小さな種子を示しました。この研究では、αサブユニット遺伝子が、イネの矮性突然変異体の座位である大黒矮性（d-1）に密接に連鎖していることも発見しました。これらの知見は、Gタンパク質がイネの正常な節間および種子の形成に重要な役割を果たしていることを示しています。

原文 : 英語

24.

変異した8システインモチーフを持つ脂質転移タンパク質の変異体は、イネにおける光周期および温度感受性小人症を引き起こす

著者: DengWenjun, LiRiqing, XuYiwei, MaoRunyuan, ChenShuifu, ChenLibin, ChenLetian, LiuYao-Guang, ChenYuanling

原題: A lipid transfer protein variant with a mutant eight-cysteine motif causes photoperiod- and thermo-sensitive dwarfism in rice.

植物の草丈調節

本研究では、植物における光周期と温度感受性の優性矮性変異体が、非特異的脂質転移タンパク質（nsLTP）をコードする変異遺伝子によって引き起こされることを発見しました。変異体は、長日条件と低温条件下では深刻な矮性を示しましたが、短日条件と高温条件下ではほぼ正常に生育しました。これらの表現型の変異は、mRNAレベルとタンパク質蓄積に関連していました。この発見は、植物の草丈を調節するための潜在的な新しい戦略を提供します。

原文 : 英語

25.

視床下部の3',5'-サイクリックアデノシン一リン酸応答要素結合タンパク質の喪失は、マウスの前下垂体低形成と小人症を引き起こす

著者: MantamadiotisTheo, KretzOliver, RidderStephanie, BleckmannSusanne C, BockDagmar, GröneHermann-Josef, MalaterreJordane, DworkinSebastian, RamsayRobert G, SchützGünther

原題: Hypothalamic 3',5'-cyclic adenosine monophosphate response element-binding protein loss causes anterior pituitary hypoplasia and dwarfism in mice.

GH欠乏症

この研究では、マウスの脳でCREB転写因子を失うと、下垂体では失われませんでしたが、GH欠乏症によって引き起こされる小人症と一致する出生後の成長が減少することがわかりました。これは、CREBが下垂体GH産生における以前の報告された役割に加えて、視床下部におけるGHRHの効率的な産生に必要であることを示唆しています。

原文 : 英語

26.

POC1A切断変異は、原始小人症を特徴とするヒトにおける繊毛病を引き起こす.

著者: ShaheenRanad, FaqeihEissa, ShamseldinHanan E, NocheRamil R, SunkerAsma, AlshammariMuneera J, Al-SheddiTarfa, AdlyNouran, Al-DosariMohammed S, MegasonSean G, Al-HusainMuneera, Al-MohannaFutwan, AlkurayaFowzan S

原題: POC1A truncation mutation causes a ciliopathy in humans characterized by primordial dwarfism.

この研究では、主要な中心体タンパク質をコードする遺伝子であるPOC1Aの創始者による切断変異が、別個の原発性小人症の原因であることを特定した。この研究は、このタンパク質の欠損が有糸分裂のメカニズムと繊毛形成を乱すことを示唆しており、新しいヒト繊毛症候群を強調している。

原文 : 英語

27.

甲状腺ホルモンα1受容体の標的優性陰性変異は、マウスにおいて死亡率の増加、不妊症、および小人症を引き起こす

著者: KaneshigeM, SuzukiH, KaneshigeK, ChengJ, WimbrowH, BarlowC, WillinghamM C, ChengS

原題: A targeted dominant negative mutation of the thyroid hormone alpha 1 receptor causes increased mortality, infertility, and dwarfism in mice.

甲状腺ホルモン受容体ベータ (TRbeta) 遺伝子の変異は、甲状腺ホルモン抵抗症の原因となることが知られている。本研究では、TRalpha 遺伝子の変異が同様の病態を引き起こす可能性について調査した。特定の TRalpha 変異を持つ TRalpha1(PV/+) マウスは、TRbeta(PV/+) マウスとは対照的に、小人症、死亡率の増加、軽度の甲状腺機能低下を示した。これは、TRalpha 変異が異なる表現型を引き起こす可能性があり、TR 変異体のアイソフォーム依存的な機能を理解することが重要であることを示唆している。

原文 : 英語

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