非侵襲的出生前検査は、ダウン症の出生前治療の機会を生み出す

著者: BianchiDiana W, GuedjFaycal

原題: Noninvasive prenatal testing creates an opportunity for antenatal treatment of Down syndrome.

概要

21トリソミー（T21）は、知的障害に関連する最も一般的な常染色体異数性であり、世界中の出生前スクリーニングプログラムの対象となっています。妊娠中の女性は、妊娠を継続するか、妊娠を終了するかを選択できますが、現在胎児治療法はありません。この記事では、胎児期に脳の発達に好影響を与え、出生後の神経認知と行動を改善する可能性のある機会の窓があることを示唆する研究をレビューしています。ダウン症候群（DS）の神経生物学の理解は進歩していますが、ほとんどの前臨床試験は成人を対象としています。出生前治療法開発の課題には、母子両方の安全性を確保すること、胎盤通過と治療レベルを実証すること、臨床的改善を証明することが含まれます。マウスモデルにおける予備的な実験は、DSの出生前治療が実現可能であることを示唆しています。

論文詳細　

原文の要約 :

Trisomy 21 (T21) is the most common autosomal aneuploidy that is associated with intellectual disability. It is the focus of many prenatal screening programs across the globe. Pregnant women who receive a prenatal diagnosis of T21 in their fetus currently have the option of continuing or terminating...掲載元で要旨全文を確認する

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非侵襲的出生前検査はダウン症候群の出生前治療の機会を生み出す

21トリソミー（T21）は、知的障害に関連する最も一般的な常染色体異数性であり、世界中の多くの出生前スクリーニングプログラムの対象となっています。胎児のT21の出生前診断を受けた妊婦は、現在、妊娠を継続するか中絶するかの選択肢がありますが、胎児治療は利用できません。[この論文は、非侵襲的出生前検査が、ダウン症候群の胎児治療の可能性を開くことを提唱しています。] この論文では、胎児期に脳の発達に肯定的な影響を与え、出生後の神経認知と行動を改善する重要な機会があることを示唆する、説得力のある形態形成、細胞、分子研究をレビューします。

ダウン症候群の胎児治療：新たな治療の道

ダウン症候群（DS）の基礎的な神経生物学の理解は大幅に進歩していますが、現在の前臨床試験の大部分は成人に焦点を当てています。DSの新しい出生前療法の特定と開発には、妊婦と胎児に対する毒性と奇形形成がないこと、化合物が胎盤を通過して治療レベルに達すること、臨床的改善の証明など、多くの課題があります。[この論文は、ダウン症候群の胎児治療の課題と可能性について論じています。] マウスモデルにおける予備実験は、DSの出生前治療が達成可能な目標であることを示唆しています。