【家族性アミロイドポリニューロパチーにおける眼の関与】これはGoogle Geminiによって提供された原題の機械翻訳です。正確なタイトルについては原典をご参照ください。また、運営はこの翻訳の所有権を主張せず、その正確性について保証するものではありません。

家族性アミロイドポリニューロパチーにおける眼の病変

家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP）は、トランスサイレチン（TTR）アミロイドポリニューロパチーとも呼ばれ、成人発症の進行性の感覚運動性および自律神経性ニューロパチーであり、常染色体優性遺伝形式で遺伝します。神経症状に加えて、FAPは、体重減少、心不全、腎不全、眼の合併症を伴うことがあります。FAPは、最初の症状が現れてから10年以内に死亡に至る深刻な病気です。TTR Val30Met変異は、世界中で確認されている100種類以上のアミロイド生成変異の中で最も多く見られます。肝臓移植（LT）は、現在、アミロイド生成性TTR変異の合成を阻止する唯一の治療法です。LTは、Val30Met変異を持つ若い患者の場合、70％まで神経症の進行を阻止し、全体の平均生存期間を2倍にすることができます。変異型TTRの沈着を阻止するタファミジスの経口投与は、現在、病気の初期段階における神経合併症を遅らせるために利用できます。FAPの眼の症状は多く見られ、主にドライアイ、続発性緑内障、硝子体沈着、瞳孔異常などがあります。網膜および脈絡膜血管異常は、よりまれです。眼のTTRは、少なくとも部分的に網膜色素上皮で合成されるため、LTは眼の合併症の経過に影響を与えません。タファミディスの眼の合併症への影響は、まだわかっていません。LTと対症療法により、FAP患者の生存期間が大幅に改善されたため、眼の合併症がより頻繁に直面する課題となっています。本稿では、FAPの眼の症状の病態生理、臨床的所見、可能な治療法についてまとめます。

眼の病変と治療法

FAPの眼の症状は、ドライアイ、続発性緑内障、硝子体沈着、瞳孔異常など、様々な症状が見られます。これらの症状は、TTRの沈着によって引き起こされる可能性があります。治療法としては、人工涙液の点眼、緑内障の治療薬の投与、レーザー治療などが行われます。タファミジスの眼の合併症への影響はまだ不明ですが、今後の研究が期待されます。

FAPの眼の症状への対応

FAPの眼の症状は、早期発見と治療が重要です。眼の症状が見られた場合は、眼科医を受診して適切な検査と治療を受けるようにしましょう。ラクダ博士も、砂漠の厳しい環境で、目の健康を維持するために、常に気を付けています！

ラクダ博士の結論

FAPは、眼の合併症を引き起こす可能性のある病気です。早期発見と治療が大切です。ラクダ博士も、砂漠の環境で、目の健康を維持するために、常に気を付けています！