乳児高悪性度神経膠腫の分子ランドスケープ：単一センター経験これはGoogle Geminiによって提供された原題の機械翻訳です。正確なタイトルについては原典をご参照ください。また、運営はこの翻訳の所有権を主張せず、その正確性について保証するものではありません。

小児高悪性神経膠腫の分子ランドスケープ：単一施設の経験

高悪性神経膠腫（HGG）は、すべての小児脳腫瘍の約15％を占め、予後不良で生存率は15％から35％です。小児HGG（pHGG）の約10-12％は、診断時に5歳未満の子供、特に乳児（iHGG）に発生し、予期せぬ全生存率（OS）が症例の60-70％です。文献では、iHGGは、異なる分子プロファイルを持つ、多くの異質な病変を含んでおり、それらが異なる転帰を説明する可能性があります。我々は、2011年から2021年の間に、新たに診断されたHGGを持つ5歳未満の11人の子供を含む、iHGGの単一施設での経験を報告します。すべての患者は手術と術後化学療法を受けました。診断時の年齢が4歳を超えていたのは2人のみで、放射線療法を受けました。次世代シーケンス（NGS）およびDNAメチル化を含む分子検査では、3つのNTRK融合、1つのROS1融合、1つのMN1再編成、および2つのPATZ1融合が検出されました。分子結果によると、化学療法が疾患を制御できなかった場合、2人の患者はNTRK阻害薬ラロトレクチニブによる標的療法の恩恵を受け、それぞれ完全奏効と非常に良好な部分奏効を達成し、重篤な副作用はありませんでした。結論として、分子検査は、診断における作業にも、治療の決定にも基本的な役割を果たします。臨床診療におけるルーチンでの使用は、長期追跡でも、中等度の副作用を持つ標的療法で、非常に毒性のある化学療法レジメンを置き換えるのに役立つ可能性があります。

小児高悪性神経膠腫の分子診断

本研究は、小児高悪性神経膠腫の分子診断の重要性を示しています。分子診断は、従来の診断方法では見逃されてしまう腫瘍の遺伝子変異を検出することができ、より適切な治療法を選択するのに役立ちます。特に、NTRK融合陽性腫瘍に対しては、標的療法が有効であることが示されています。今後、分子診断が発展し、より多くの小児高悪性神経膠腫の患者さんが、適切な治療を受けられるようになることが期待されます。

小児癌の治療

小児癌は、子供たちの健康にとって大きな脅威です。早期発見と治療が重要です。小児癌の治療は、大人とは異なる点があります。子供たちに負担の少ない治療法を開発することが重要です。本研究で示された分子診断は、小児癌の治療を大きく変える可能性を秘めています。今後、分子診断が発展し、より多くの子供たちが、健康を取り戻せるようになることを期待しています。

ラクダ博士の結論

砂漠の旅では、様々な困難に遭遇します。小児高悪性神経膠腫も、砂漠の旅を困難にする病気の一つです。本研究は、小児高悪性神経膠腫の分子診断の重要性を示しています。分子診断は、砂漠の旅をより安全で快適にするための新しいツールとなる可能性があります。しかし、砂漠の旅には様々なリスクが潜んでいます。健康的な生活習慣を維持し、医師の指示に従うことが大切です。そうすれば、砂漠の旅を安心して楽しむことができます。