薬剤抵抗性の結節性硬化症複合体関連てんかんに対する手術：誰に、いつ、何を

著者: CuratoloPaolo, De BenedictisAlessandro, MarrasCarlo Efisio, MoaveroRomina, PepiChiara, SpecchioNicola, VigevanoFederico, de PalmaLuca

原題: Surgery for drug-resistant tuberous sclerosis complex-associated epilepsy: who, when, and what.

概要

結節性硬化症（TSC）は、特に幼児に発作を引き起こす可能性のある遺伝性疾患です。手術は、発作を長期的に止めるための最良の方法となることが多いですが、誰が手術を受けるべきか、いつ評価を開始すべきか、どの程度の脳組織を切除するべきかについて、明確なガイドラインはありません。本レビューでは、過去20年間の研究を調べました。 MRIとビデオEEGは、最も良い非侵襲的な検査であり、侵襲的な脳波記録が役立ちました。手術、特に発作の原因となっている脳領域の切除は、患者の約3分の2で発作が減少しました。最も良い成績が得られたのは、脳の一葉が切除された患者です。手術の成功率は時間の経過とともに低下する可能性があり、早期の手術は脳の発達に役立つ可能性がありますが、さらなる研究が必要です。著者は、TSCを持つすべての子供を、早期に専門医に紹介して、個別化された評価と手術の可能性を検討することを推奨しています。

論文詳細　

原文の要約 :

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem genetic disorder associated with refractory early-onset epilepsy. Current evidence supports surgery as the intervention most likely to achieve long-term seizure freedom, but no specific guidelines are available on TSC pre-surgical workup. This critic...掲載元で要旨全文を確認する

ラクダ博士の論文要約ブログ

薬剤抵抗性結節性硬化症関連てんかんに対する手術：誰に、いつ、何を

てんかんの世界は、まるで砂漠の蜃気楼のように、治療法の開発が常に求められています。結節性硬化症 (TSC) は、早期発症の難治性てんかんを伴う多系統遺伝性疾患です。現在のエビデンスでは、長期的な発作からの解放を達成する可能性が最も高い介入として手術が支持されていますが、TSC の術前評価に関する具体的なガイドラインはありません。本稿では、どの TSC 患者が手術療法に適しているか、術前評価をいつ開始すべきか、術後転帰に最適な手術切除範囲はどの程度かを検討します。Pubmed と Embase で、2000 年から 2020 年にかけて発表された論文を、「結節性硬化症」、「てんかん」、「てんかん手術」という用語を用いて検索しました。術後発作転帰を評価するために、フォローアップ期間が少なくとも 1 年の研究のみを選択しました。全体で、34 研究から 1,026 人の患者のデータを集めました。手術時の年齢は、1 か月齢から 54 歳まででした。手術時の平均年齢は 8.41 歳でした。診断のための非侵襲的術前ツールでは、MRI とビデオ EEG が最も適切と考えられました。てんかん発生源となる結節の検出に有望なデータが、侵襲的 SEEG 研究から得られています。手術と関連する転帰に関するデータは、769 人の患者で入手できました。発作からの解放は、結節切除術を受けた患者の 64.4％、葉切除術を受けた患者の 68.9％、多葉切除術を受けた患者の 65.1％で認められました。最も効果的な手術法は葉切除術でしたが、近年では結節切除術と結節周囲領域の切除を組み合わせた方法が、発作からの解放を達成するための最良の方法であると考えられています。TSC 患者における術後発作からの解放率は、文献では 65％から 75％でしたが、長期フォローアップでは 48％から 57％に低下しました。一部の患者では、早期手術が神経発達軌跡にプラスの影響を与える可能性がありますが、認知転帰に関するデータは、まだ縦断的研究で確認する必要があります。てんかん期間と神経認知転帰の強い相関関係を考えると、すべての TSC 患者は、多職種てんかん手術チームによる個別化された術前評価のために、早期に専門的なてんかんセンターに紹介されるべきです。

結節性硬化症関連てんかんの手術治療

この研究は、結節性硬化症関連てんかんの手術治療が、発作からの解放を達成する上で有効な手段であることを示唆しています。手術の適応や術前評価の重要性が示され、今後の治療戦略を立てる上で重要な知見となります。

健康への影響と生活への応用

結節性硬化症関連てんかんは、発作だけでなく、知的発達や行動にも影響を与える可能性があります。そのため、早期に専門的な医療機関を受診し、適切な治療を受けることが大切です。また、患者とその家族は、病気について理解を深め、適切なサポート体制を整える必要があります。

ラクダ博士の結論

結節性硬化症関連てんかんは、まるで砂漠の厳しい環境のように、患者にとって大きな試練です。しかし、この研究は、手術治療が、発作からの解放を達成する上で有効な手段であることを示唆しています。私たち研究者は、砂漠を旅するラクダのように、常に新しい知識を求め、より効果的な治療法の開発を目指していく必要があります。